遺傳性結直腸癌的高風險人群主要包括具有特定基因突變、家族病史或相關遺傳綜合征的個體。Lynch綜合征、家族性腺瘤性息肉病等遺傳性疾病患者需特別警惕。
1、家族病史：直系親屬中有結直腸癌或相關息肉病史的人群患病風險顯著增加。建議這類人群從20歲起定期進行結腸鏡檢查，必要時進行基因檢測。
2、遺傳綜合征：Lynch綜合征患者終生患結直腸癌風險達80%，家族性腺瘤性息肉病患者如未治療幾乎100%癌變。這類患者需要更早開始篩查，可能需預防性手術。
3、基因突變：MLH1、MSH2等錯配修復基因突變攜帶者癌變風險高?；驒z測可明確風險等級，突變攜帶者需每1-2年接受結腸鏡檢查。
4、息肉病史：腺瘤性息肉尤其是多發(fā)性息肉患者易發(fā)展為遺傳性結直腸癌。息肉切除后仍需密切隨訪，復發(fā)時考慮遺傳因素排查。
5、炎癥腸?。簼冃越Y腸炎和克羅恩病長期患者可能合并遺傳因素，癌變風險較常人高10-20倍。這類患者需要更頻繁的內鏡監(jiān)測。
遺傳性結直腸癌的預防需結合定期篩查與生活方式調整。高纖維飲食如全谷物、豆類、限制紅肉攝入、保持規(guī)律運動每周150分鐘中等強度可降低風險。戒煙限酒、維持健康體重同樣重要。具有高危因素者應與遺傳咨詢師和胃腸病專家保持長期隨訪。
