軟骨發(fā)育不全的胎兒可以保留，但需根據(jù)具體情況綜合評估。軟骨發(fā)育不全是一種遺傳性骨骼發(fā)育異常疾病，主要表現(xiàn)為四肢短小、軀干相對正常，智力通常不受影響。
軟骨發(fā)育不全屬于常染色體顯性遺傳病，約80%病例由FGFR3基因新發(fā)突變引起。產前超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒長骨短于孕周標準值、頭圍增大等特征性表現(xiàn)。確診需結合基因檢測，羊水穿刺或絨毛取樣可明確診斷。
1、輕度軟骨發(fā)育不全：
胎兒僅表現(xiàn)為輕度肢體短縮，不伴有其他嚴重畸形時，出生后可通過康復訓練改善運動功能。這類患兒通常能正常生活，預期壽命與常人無異。孕期需定期監(jiān)測胎兒發(fā)育情況，出生后需評估是否存在脊柱畸形、腦積水等并發(fā)癥。
2、合并嚴重并發(fā)癥：
若胎兒同時存在胸廓發(fā)育不良導致肺功能受限、嚴重脊柱畸形或腦積水等情況，需評估存活幾率和生活質量。這類患兒可能需要多次手術治療，新生兒期死亡率較高。建議多學科會診評估胎兒預后，與家屬充分溝通后決策。
孕期發(fā)現(xiàn)胎兒軟骨發(fā)育不全時，建議遺傳咨詢了解再發(fā)風險。已生育過患兒的家庭再次懷孕時，可通過胚胎植入前遺傳學診斷技術篩選正常胚胎。新生兒期應重點監(jiān)測呼吸功能，嬰幼兒期需定期評估骨骼發(fā)育情況，及時干預脊柱側彎等并發(fā)癥。日常護理需注意避免劇烈運動導致關節(jié)損傷，營養(yǎng)方面保證充足鈣質和維生素D攝入，適度游泳等水中運動有助于改善肌肉力量。
