生長(zhǎng)激素缺乏癥可能由垂體發(fā)育異常、顱腦損傷、遺傳基因突變、下丘腦功能障礙、腫瘤壓迫等因素引起，可通過(guò)激素替代治療、病因治療、營(yíng)養(yǎng)支持、運(yùn)動(dòng)干預(yù)、定期監(jiān)測(cè)等方式改善。
垂體發(fā)育不良或結(jié)構(gòu)缺陷是常見(jiàn)病因，多與圍產(chǎn)期缺氧、臀位分娩相關(guān)?；純撼錾鷷r(shí)身高體重通常正常，1-2歲后出現(xiàn)生長(zhǎng)速率下降，每年增長(zhǎng)不足4厘米。需通過(guò)MRI檢查垂體形態(tài)，確診后需終身使用重組人生長(zhǎng)激素注射治療。
車(chē)禍、墜落等外力導(dǎo)致垂體柄斷裂或垂體損傷，可能破壞生長(zhǎng)激素分泌功能。這類(lèi)患者往往伴有頭痛、視力障礙等神經(jīng)系統(tǒng)癥狀。治療需先處理原發(fā)創(chuàng)傷，穩(wěn)定后檢測(cè)激素水平，必要時(shí)聯(lián)合神經(jīng)外科進(jìn)行垂體功能重建手術(shù)。
GH1、GHRHR等基因變異會(huì)導(dǎo)致生長(zhǎng)激素合成障礙，約占遺傳性病例的15%。特征表現(xiàn)為嚴(yán)重生長(zhǎng)遲緩、前額突出、鼻梁塌陷等特殊面容?；驒z測(cè)可明確診斷，采用生長(zhǎng)激素替代治療時(shí)需配合促生長(zhǎng)因子監(jiān)測(cè)。
炎癥、放射損傷等因素影響下丘腦GHRH分泌，繼而導(dǎo)致垂體功能抑制。這類(lèi)患者常合并性早熟或甲狀腺功能異常，需通過(guò)促激素釋放試驗(yàn)鑒別。治療需針對(duì)原發(fā)病因，配合使用生長(zhǎng)激素和促性腺激素釋放激素類(lèi)似物。
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變可直接破壞垂體組織?；颊叱L(zhǎng)停滯外，多伴有多飲多尿、視野缺損等癥狀。治療首選腫瘤切除術(shù)，術(shù)后殘留病灶可輔以放射治療，激素替代需根據(jù)剩余垂體功能調(diào)整方案。
患者日常需保證每日攝入1.2-1.5g/kg優(yōu)質(zhì)蛋白質(zhì)，重點(diǎn)補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。每周進(jìn)行3-4次跳躍類(lèi)運(yùn)動(dòng)刺激骨骼生長(zhǎng)，睡眠時(shí)間不少于9小時(shí)。治療期間每3個(gè)月監(jiān)測(cè)身高速度、骨齡和胰島素樣生長(zhǎng)因子水平，定期評(píng)估脊柱側(cè)彎等并發(fā)癥。成年后仍需關(guān)注骨密度和心血管代謝指標(biāo)，必要時(shí)調(diào)整激素替代劑量。
