腎上腺皮質(zhì)增生癥可以通過早期篩查和癥狀觀察實(shí)現(xiàn)較早發(fā)現(xiàn)。該疾病屬于先天性代謝異常，及時(shí)診斷對(duì)預(yù)后改善至關(guān)重要。
一、新生兒篩查：
部分國(guó)家已將17-羥孕酮檢測(cè)納入新生兒足跟血篩查項(xiàng)目，能在出生后48小時(shí)內(nèi)發(fā)現(xiàn)典型病例。篩查陽性者需進(jìn)一步進(jìn)行ACTH刺激試驗(yàn)、基因檢測(cè)以確診。該方法對(duì)經(jīng)典型21-羥化酶缺乏癥的檢出率超過95%。
二、嬰幼兒期癥狀識(shí)別：
女嬰出現(xiàn)外生殖器男性化陰蒂肥大、陰唇融合是典型信號(hào)。男嬰可能表現(xiàn)為皮膚色素沉著、陰莖增大但睪丸體積小。非經(jīng)典型患者可能在2-4歲出現(xiàn)生長(zhǎng)加速、骨齡超前等性早熟特征。嘔吐、脫水等腎上腺危象表現(xiàn)需立即就醫(yī)。
三、兒童期監(jiān)測(cè)要點(diǎn)：
定期測(cè)量身高體重曲線，若身高增長(zhǎng)突然加速伴骨齡超前2年以上應(yīng)警惕。血壓監(jiān)測(cè)中發(fā)現(xiàn)不明原因高血壓需排查。學(xué)習(xí)成績(jī)下降、情緒波動(dòng)可能與激素失衡相關(guān)。部分患兒會(huì)出現(xiàn)皮膚褶皺處色素沉著。
四、高危人群重點(diǎn)篩查：
有家族史者建議孕前進(jìn)行基因檢測(cè)，孕期可通過絨毛膜取樣或羊水穿刺診斷。已生育患兒的家庭再次妊娠時(shí)，母親口服地塞米松可預(yù)防女胎外生殖器畸形。兄弟姐妹應(yīng)完成基因檢測(cè)和激素水平評(píng)估。
患者確診后需終身接受糖皮質(zhì)激素替代治療，定期監(jiān)測(cè)生長(zhǎng)發(fā)育和激素水平。日常需保持均衡飲食，適當(dāng)補(bǔ)充鈣質(zhì)和維生素D預(yù)防骨質(zhì)疏松。避免劇烈運(yùn)動(dòng)防止腎上腺危象，隨身攜帶應(yīng)急激素注射劑。心理支持對(duì)改善青春期身體意象問題尤為重要，建議加入患者互助組織。
