小頜畸形綜合征可能由遺傳因素、胚胎發(fā)育異常、宮內(nèi)環(huán)境異常、染色體異常、藥物影響等原因引起，可通過正畸治療、正頜手術(shù)、氣道管理、語言訓(xùn)練、營養(yǎng)支持等方式干預(yù)。
部分患者存在家族遺傳史，與FGFR2、SOX9等基因突變相關(guān)。表現(xiàn)為下頜骨發(fā)育不良伴腭裂，需通過多學(xué)科聯(lián)合診療評估遺傳風(fēng)險(xiǎn)。早期干預(yù)以預(yù)防喂養(yǎng)困難為主，建議母乳喂養(yǎng)時(shí)采用45度仰臥位。
妊娠4-8周時(shí)下頜突融合障礙導(dǎo)致，常合并Pierre-Robin序列征。典型特征包括舌后墜、呼吸困難，新生兒期需采用俯臥位改善通氣。喂養(yǎng)建議使用特殊奶嘴，每餐控制在15-20毫升。
羊水過少或子宮壓迫可能限制下頜發(fā)育，超聲檢查可見下頜后縮。產(chǎn)后需監(jiān)測血氧飽和度，睡眠時(shí)使用口腔矯治器。建議每日進(jìn)行3-5次下頜前伸訓(xùn)練，每次持續(xù)5秒。
與18三體綜合征、Treacher-Collins綜合征相關(guān)，可能伴有心臟畸形。需進(jìn)行染色體核型分析，嚴(yán)重氣道梗阻者考慮氣管切開術(shù)。喂養(yǎng)困難時(shí)可選擇高熱量配方奶，每2小時(shí)喂養(yǎng)一次。
妊娠期服用抗癲癇藥或維A酸可能干擾下頜發(fā)育。出生后應(yīng)評估咬合關(guān)系，4-6歲可開始功能性矯治器治療。語言發(fā)育遲緩者需每周2次言語治療，重點(diǎn)訓(xùn)練唇舌協(xié)調(diào)性。
日常護(hù)理需注重體位管理，睡眠時(shí)保持30度頭高腳低位。飲食建議選擇稠糊狀食物，分6-8次少量進(jìn)食，優(yōu)先補(bǔ)充維生素D和鈣質(zhì)。每季度進(jìn)行生長發(fā)育評估，2歲前完成聽力篩查。正畸治療建議在混合牙列期開始，嚴(yán)重骨性畸形需在青春期后行矢狀劈開截骨術(shù)。哺乳期母親應(yīng)增加蛋白質(zhì)攝入，每日補(bǔ)充800IU維生素D促進(jìn)嬰兒骨發(fā)育。
