PGD與PGS是兩種不同的胚胎遺傳學檢測技術，主要區(qū)別在于檢測目的與應用階段。PGD針對特定遺傳病進行診斷，PGS則篩查胚胎染色體非整倍體異常。
一、檢測目的
PGD主要用于有明確家族遺傳病史的夫婦，通過檢測胚胎是否攜帶特定致病基因突變來避免遺傳病傳遞。PGS則面向高齡孕婦、反復流產等群體，通過分析胚胎全部染色體數目異常來降低流產風險并提高試管嬰兒成功率。
二、技術原理
PGD需根據家族遺傳病類型定制探針或測序方案，例如針對地中海貧血、囊性纖維化等單基因病。PGS采用高通量測序技術對23對染色體進行整體篩查，可檢測三體綜合征等染色體數目異常。
三、適用人群
PGD適用于已知攜帶致病基因突變、曾生育遺傳病患兒的夫婦。PGS更適用于女方年齡超過35歲、有多次胚胎停育史或既往生育染色體異常胎兒的患者。
四、檢測時機
PGD通常在體外受精后第3天取胚胎單個卵裂球細胞，或第5天取囊胚滋養(yǎng)層細胞進行檢測。PGS多選擇囊胚期活檢，因該階段細胞樣本量更充足，檢測結果更可靠。
五、結果應用
PGD檢測后僅能選擇不攜帶致病基因的胚胎移植，但無法改善胚胎質量。PGS篩選出的染色體正常胚胎具有更高著床率，同時降低因染色體異常導致的妊娠失敗風險。
兩種技術均需結合體外受精流程操作，檢測前需接受專業(yè)遺傳咨詢。PGD檢測后建議進行產前診斷復核，PGS篩查后仍需常規(guī)產檢監(jiān)測胎兒發(fā)育。保持規(guī)律作息與均衡營養(yǎng)有助于提升胚胎質量，避免吸煙飲酒等不良習慣可降低胚胎異常風險。具體檢測方案需由生殖醫(yī)學專家根據個體情況制定。
