胎兒食道閉鎖是一種先天性消化道畸形，指食道未形成連續(xù)管道而中斷，可分為五種解剖類型。該病通常由胚胎期食道發(fā)育異常引起，需出生后48小時(shí)內(nèi)手術(shù)干預(yù)。
主要發(fā)病機(jī)制涉及胚胎第4-8周前腸分化障礙。具體誘因包括遺傳因素如染色體22q11.2微缺失、環(huán)境暴露孕期糖尿病、風(fēng)疹病毒感染、血管發(fā)育異常前腸血供中斷等。約半數(shù)患兒合并其他畸形，常見(jiàn)VACTERL聯(lián)合征脊椎、肛門、心臟、氣管食管瘺、腎臟及肢體畸形組合。
典型表現(xiàn)為新生兒口吐泡沫、喂養(yǎng)嗆咳及呼吸困難三聯(lián)征，產(chǎn)前超聲可能發(fā)現(xiàn)羊水過(guò)多伴胃泡消失。確診需通過(guò)導(dǎo)管探查造影，治療采用一期食道吻合術(shù)，術(shù)后需長(zhǎng)期隨訪吞咽功能。
特殊情況如長(zhǎng)段型閉鎖需結(jié)腸代食道手術(shù)，極低體重兒可能分期手術(shù)。建議孕期規(guī)范產(chǎn)檢，發(fā)現(xiàn)羊水異常時(shí)行胎兒MRI評(píng)估。
