黑斑息肉綜合征具有明顯的遺傳性，屬于常染色體顯性遺傳病。若父母一方攜帶致病基因，子女有50%的遺傳概率。
一、遺傳機制與特征：
該病由STK11基因突變引起，表現(xiàn)為皮膚黏膜黑斑、胃腸道多發(fā)息肉兩大特征。黑斑多見于口唇、手掌等部位，息肉可分布于整個消化道，以小腸最常見。患者通常在10歲前出現(xiàn)皮膚表現(xiàn)，20歲后息肉逐漸增多，部分可能惡變?yōu)橄侔?/p>
二、家族篩查與診斷：
確診患者需進行基因檢測明確突變位點，其直系親屬應(yīng)接受胃腸鏡篩查。兒童建議從8歲起每2年檢查胃鏡，12歲后增加腸鏡檢查。對于基因攜帶者，即使無癥狀也需終身隨訪，息肉直徑超過1.5厘米或出現(xiàn)異型增生時需內(nèi)鏡下切除。
患者日常需保持低纖維飲食減少腸梗阻風(fēng)險，避免劇烈運動以防息肉出血。建議每半年檢測血常規(guī)預(yù)防貧血，每年進行腫瘤標(biāo)志物篩查。生育前應(yīng)進行遺傳咨詢，孕期需加強營養(yǎng)監(jiān)測。對于已出現(xiàn)腸套疊、反復(fù)出血或癌變傾向者，可能需要預(yù)防性腸段切除手術(shù)。保持規(guī)律作息、控制情緒波動有助于減緩病情進展。
