胃腸道間質(zhì)瘤是一種起源于消化道間葉組織的腫瘤，主要發(fā)生在胃和小腸，屬于潛在惡性的軟組織腫瘤。這類腫瘤由卡哈爾間質(zhì)細(xì)胞異常增殖形成，約占胃腸道惡性腫瘤的1%-3%，具有獨(dú)特的分子生物學(xué)特征。
胃腸道間質(zhì)瘤的發(fā)病機(jī)制與KIT或PDGFRA基因突變密切相關(guān)。約80%的病例存在KIT基因突變，導(dǎo)致酪氨酸激酶持續(xù)激活，促使腫瘤細(xì)胞不受控制地生長。另有5%-10%的病例與PDGFRA基因突變相關(guān)，其余少數(shù)病例可能涉及其他分子機(jī)制。
臨床表現(xiàn)根據(jù)腫瘤大小和位置存在差異。直徑小于2厘米的腫瘤通常無明顯癥狀，常在體檢時(shí)偶然發(fā)現(xiàn)。較大腫瘤可能引發(fā)消化道出血、腹部包塊、腹痛或梗阻癥狀。約20%-30%的病例在確診時(shí)已發(fā)生轉(zhuǎn)移，常見轉(zhuǎn)移部位包括肝臟和腹膜。
診斷主要依靠影像學(xué)檢查和病理活檢。增強(qiáng)CT可清晰顯示腫瘤血供特點(diǎn)，內(nèi)鏡超聲有助于評估腫瘤浸潤深度。確診需通過免疫組化檢測，CD117KIT蛋白陽性表達(dá)是重要診斷標(biāo)志，DOG-1抗體檢測也可作為輔助診斷依據(jù)。
治療策略需根據(jù)腫瘤危險(xiǎn)度分級制定。極低危小腫瘤可考慮內(nèi)鏡下切除，但多數(shù)病例需手術(shù)完整切除。中高?；颊咝g(shù)后需接受酪氨酸激酶抑制劑輔助治療，伊馬替尼是標(biāo)準(zhǔn)一線用藥。對于不可切除或轉(zhuǎn)移性病例，靶向藥物治療是主要手段，舒尼替尼和瑞戈非尼可作為二、三線選擇。
預(yù)后與腫瘤大小、核分裂象計(jì)數(shù)及發(fā)生部位相關(guān)。完整切除后的5年生存率約為50%-65%，高危患者復(fù)發(fā)風(fēng)險(xiǎn)顯著增高。定期隨訪監(jiān)測對早期發(fā)現(xiàn)復(fù)發(fā)轉(zhuǎn)移至關(guān)重要，建議術(shù)后前5年每3-6個(gè)月進(jìn)行影像學(xué)復(fù)查。
