先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良患者的生存期通常在20-40歲之間，實(shí)際生存時(shí)間與疾病分型、并發(fā)癥管理及綜合治療密切相關(guān)。
先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組遺傳性肌肉病變，主要分為先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型MDC1A、烏爾里希型Ullrich和福山型Fukuyama等亞型。MDC1A患者多數(shù)可存活至青少年或成年早期，部分通過(guò)呼吸支持可延長(zhǎng)生存期；福山型患者平均生存期約10-20歲，常因心肺并發(fā)癥影響預(yù)后；烏爾里希型患者生存期差異較大，輕型病例可能存活至中年。
呼吸功能衰竭和心肌病變是主要致死原因。約60%患者會(huì)在病程中出現(xiàn)限制性肺通氣障礙，需定期監(jiān)測(cè)肺功能并早期使用無(wú)創(chuàng)通氣支持。擴(kuò)張型心肌病見(jiàn)于30%-40%的患者，需通過(guò)心電圖和心臟超聲定期評(píng)估。脊柱側(cè)凸和關(guān)節(jié)攣縮可能加重呼吸功能障礙，需通過(guò)康復(fù)訓(xùn)練和矯形器干預(yù)。
營(yíng)養(yǎng)支持與康復(fù)治療可改善生活質(zhì)量。吞咽困難患者需調(diào)整食物質(zhì)地，必要時(shí)采用鼻飼喂養(yǎng)。物理治療重點(diǎn)維持關(guān)節(jié)活動(dòng)度，水療和輔助器械有助于延緩運(yùn)動(dòng)功能退化。糖皮質(zhì)激素可能延緩部分患者的肌力下降，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下權(quán)衡骨密度下降等副作用。
基因治療和干細(xì)胞移植尚處于臨床試驗(yàn)階段。針對(duì)層粘連蛋白α2缺陷的基因替代療法已開(kāi)展動(dòng)物實(shí)驗(yàn)，抗纖維化藥物如Losartan正在評(píng)估其對(duì)肌肉再生的影響。建議患者定期到神經(jīng)肌肉病專(zhuān)科隨訪，參與個(gè)體化多學(xué)科管理方案。
