先天性夜盲癥的確診需通過專業(yè)醫(yī)學(xué)檢查。典型診斷流程包括視力檢查、暗適應(yīng)試驗(yàn)、視網(wǎng)膜電圖和基因檢測，其中基因檢測是確診遺傳性夜盲的金標(biāo)準(zhǔn)。
視力檢查可評(píng)估患者在不同光照條件下的視覺敏感度變化。暗適應(yīng)試驗(yàn)?zāi)芏繖z測視網(wǎng)膜對(duì)光線敏感度的恢復(fù)能力，先天性夜盲患者通常表現(xiàn)為暗適應(yīng)時(shí)間顯著延長。視網(wǎng)膜電圖可客觀記錄視網(wǎng)膜感光細(xì)胞功能狀態(tài)，該病患者往往出現(xiàn)視桿細(xì)胞反應(yīng)異常。
對(duì)于遺傳性病例，基因檢測能明確致病基因突變類型。常見相關(guān)基因包括RPE65、RLBP1等，這些基因突變會(huì)導(dǎo)致視黃醛代謝障礙。部分患者可能需要進(jìn)行眼底檢查排除視網(wǎng)膜色素變性等繼發(fā)病變。
建議出現(xiàn)夜間視力下降、黃昏后行動(dòng)困難等癥狀時(shí)，及時(shí)至眼科?？凭驮\。兒童患者若合并眼球震顫或畏光現(xiàn)象，更應(yīng)盡早就醫(yī)明確診斷。確診后可通過維生素A補(bǔ)充等營養(yǎng)支持改善癥狀，但需在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范治療。
