建議有家族遺傳病史、生育過異常胎兒、高齡孕婦、近親婚配者及不明原因反復(fù)流產(chǎn)者進(jìn)行遺傳咨詢。遺傳咨詢主要針對遺傳病風(fēng)險(xiǎn)評估、生育指導(dǎo)及基因檢測解讀等需求。
一、家族遺傳病史
家族中存在先天性耳聾、血友病、地中海貧血等單基因遺傳病，或多基因病如糖尿病、高血壓家族聚集現(xiàn)象時(shí)，建議通過遺傳咨詢評估后代患病概率。咨詢時(shí)需提供三代親屬的詳細(xì)疾病史，醫(yī)生會(huì)根據(jù)孟德爾遺傳規(guī)律計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)建議進(jìn)行靶向基因檢測。
二、異常生育史
曾生育過唐氏綜合征、脊柱裂等染色體異?；蛏窠?jīng)管缺陷胎兒的夫婦，再次妊娠前應(yīng)接受專業(yè)咨詢。針對既往異常妊娠類型，可能推薦絨毛取樣、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)，或建議夫婦雙方進(jìn)行染色體核型分析以排除平衡易位攜帶者狀態(tài)。
三、高齡妊娠
35歲以上孕婦卵子染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)顯著上升，需咨詢胎兒染色體異常預(yù)防方案。除常規(guī)血清學(xué)篩查外，咨詢師會(huì)講解無創(chuàng)產(chǎn)前檢測的適用性，對于高風(fēng)險(xiǎn)人群可能建議直接進(jìn)行診斷性穿刺檢查。
四、近親婚配
三級以內(nèi)血緣關(guān)系的配偶后代隱性遺傳病發(fā)病概率提升，需進(jìn)行攜帶者篩查。常見如苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘瘸Ｈ旧w隱性遺傳病，通過基因檢測可明確雙方是否攜帶相同致病基因，計(jì)算具體患病風(fēng)險(xiǎn)值。
五、反復(fù)妊娠丟失
連續(xù)發(fā)生兩次以上自然流產(chǎn)需排查遺傳因素，包括夫婦染色體結(jié)構(gòu)異常、胚胎非整倍體等。咨詢將結(jié)合流產(chǎn)組織基因檢測結(jié)果，區(qū)分偶發(fā)事件與系統(tǒng)性風(fēng)險(xiǎn)，對平衡易位攜帶者可能建議采用胚胎植入前遺傳學(xué)診斷技術(shù)。
遺傳咨詢過程中需如實(shí)提供家族史信息，咨詢師會(huì)結(jié)合臨床表現(xiàn)、基因檢測數(shù)據(jù)和遺傳模式進(jìn)行綜合分析。對于確定攜帶致病基因者，可討論胚胎基因診斷、供卵供精等生育選擇，部分代謝病還可通過新生兒篩查實(shí)現(xiàn)早期干預(yù)。所有檢測均遵循知情同意原則，咨詢結(jié)果將由臨床遺傳醫(yī)師出具正式風(fēng)險(xiǎn)評估報(bào)告。
