結(jié)腸黑變病通常表現(xiàn)為皮膚色素沉著、消化系統(tǒng)癥狀、黏膜病變、全身性癥狀及并發(fā)癥。具體癥狀與病情嚴(yán)重程度相關(guān)，需結(jié)合臨床檢查綜合判斷。
患者面部、頸部及四肢伸側(cè)可能出現(xiàn)灰褐色或藍(lán)黑色斑片狀色素沉著，邊界不清。色素沉著多呈對(duì)稱分布，可隨病情進(jìn)展逐漸加深。部分患者伴有皮膚干燥、脫屑等表現(xiàn)。該癥狀與黑色素細(xì)胞異?；罨拌F代謝紊亂有關(guān)。
常見腹脹、腹瀉與便秘交替出現(xiàn)，排便習(xí)慣改變。約60%患者存在不明原因腹痛，多位于左下腹或臍周。腸鏡檢查可見結(jié)腸黏膜彌漫性棕黑色色素沉著，以直腸和乙狀結(jié)腸最顯著。這些癥狀與腸道自主神經(jīng)功能紊亂及平滑肌病變相關(guān)。
口腔黏膜、唇部及牙齦可能出現(xiàn)藍(lán)灰色斑點(diǎn)，陰道黏膜也可受累。黏膜色素沉著多呈點(diǎn)狀或網(wǎng)狀分布，觸診無疼痛感。部分患者伴有口腔灼熱感或味覺異常，可能與重金屬沉積有關(guān)。
患者可能出現(xiàn)乏力、體重下降、關(guān)節(jié)疼痛等非特異性表現(xiàn)。嚴(yán)重者可出現(xiàn)心動(dòng)過緩、低血壓等自主神經(jīng)功能失調(diào)癥狀。實(shí)驗(yàn)室檢查常見血清鐵蛋白升高，部分患者合并甲狀腺功能異常。
長期未干預(yù)可能引發(fā)腸梗阻、腸穿孔等急腹癥。色素沉著區(qū)域存在惡變風(fēng)險(xiǎn)，需警惕黑色素瘤發(fā)生。部分患者因電解質(zhì)紊亂出現(xiàn)肌無力或心律失常，晚期可并發(fā)多器官功能衰竭。
日常需限制富含蒽醌類物質(zhì)的食物如番瀉葉、蘆薈攝入，避免長期接觸重金屬。建議進(jìn)行游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)改善腸道蠕動(dòng)功能。定期進(jìn)行結(jié)腸鏡監(jiān)測(cè)黏膜病變進(jìn)展，出現(xiàn)排便性狀改變或持續(xù)腹痛時(shí)應(yīng)及時(shí)消化科就診。營養(yǎng)支持方面可增加維生素C、維生素E等抗氧化劑攝入，有助于減輕氧化應(yīng)激損傷。
