高齡產(chǎn)婦并非必須接受羊水穿刺檢查。是否進行羊水穿刺需綜合評估孕婦年齡、孕早期篩查結(jié)果、超聲異常指標(biāo)及個人意愿等因素，35歲以上孕婦建議優(yōu)先考慮無創(chuàng)產(chǎn)前檢測NIFA。
高齡產(chǎn)婦醫(yī)學(xué)上指分娩時年齡≥35周歲的胎兒染色體異常風(fēng)險隨年齡遞增，但羊水穿刺作為侵入性診斷手段存在0.1%-0.3%的流產(chǎn)風(fēng)險。臨床決策需權(quán)衡以下因素：
1. 孕早期聯(lián)合篩查結(jié)果：若血清學(xué)篩查顯示高風(fēng)險如21三體風(fēng)險≥1/270或超聲發(fā)現(xiàn)NT增厚≥3mm，建議通過羊水穿刺確診。篩查低風(fēng)險者可選擇無創(chuàng)DNA檢測，其檢出率達99%且無流產(chǎn)風(fēng)險。
2. 超聲結(jié)構(gòu)異常：中孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)畸形如心臟強光點、鼻骨缺失時，需通過羊水穿刺核型分析排除染色體異常。
3. 既往不良孕產(chǎn)史：曾有染色體異常胎兒分娩史者，本次妊娠建議直接行羊水穿刺。
對于拒絕侵入性檢查的孕婦，可接受無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測聯(lián)合系統(tǒng)超聲監(jiān)測。若發(fā)現(xiàn)高風(fēng)險指標(biāo)或超聲異常，仍需轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進行遺傳咨詢。
