胎兒多囊腎的確診主要通過影像學(xué)檢查和遺傳學(xué)檢測相結(jié)合的方式完成。超聲檢查是首選篩查手段，孕18周后可通過高頻超聲觀察到腎臟多發(fā)囊腫、腎臟增大等典型表現(xiàn)。磁共振成像可作為補充檢查，對超聲結(jié)果不明確時提供更清晰的軟組織對比。羊水穿刺或絨毛膜取樣可進行基因檢測，明確是否存在PKHD1等致病基因突變。
超聲檢查能直觀顯示胎兒腎臟結(jié)構(gòu)異常。多囊腎典型表現(xiàn)為雙側(cè)腎臟對稱性增大，皮質(zhì)髓質(zhì)分界消失，布滿大小不等的囊性結(jié)構(gòu)，常伴有羊水過少。超聲檢查安全無創(chuàng)，可動態(tài)觀察病情進展，但對操作者經(jīng)驗要求較高。
磁共振成像適用于超聲診斷存疑的病例。該技術(shù)能多平面成像，清晰顯示腎臟囊腫分布特點，鑒別其他腎臟發(fā)育異常。磁共振不受孕婦體型或胎位影響，但檢查時間較長且費用較高，通常不作為常規(guī)篩查手段。
基因檢測對明確分型有決定性意義。常染色體隱性多囊腎ARPKD需檢測PKHD1基因，常染色體顯性多囊腎ADPKD則需檢測PKD1/PKD2基因?；驒z測能區(qū)分疾病類型，預(yù)測預(yù)后情況，并為后續(xù)妊娠提供遺傳咨詢依據(jù)。
對于高風(fēng)險妊娠，建議在具備產(chǎn)前診斷資質(zhì)的醫(yī)療機構(gòu)進行系統(tǒng)檢查。檢查方案需結(jié)合孕周、家族史及初次篩查結(jié)果綜合制定。發(fā)現(xiàn)異常時應(yīng)由產(chǎn)科、遺傳科及兒科多學(xué)科會診，全面評估胎兒預(yù)后。
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