羊水穿刺是一種產(chǎn)前診斷技術(shù)，通過抽取孕婦子宮內(nèi)的羊水進行胎兒染色體、基因或代謝異常的檢測。羊水穿刺主要用于篩查唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體疾病，以及某些遺傳代謝病和神經(jīng)管缺陷。該檢查通常在妊娠16至22周進行，需在超聲引導(dǎo)下用細針穿過腹壁和子宮壁抽取羊水，存在極低概率的流產(chǎn)或感染風(fēng)險。
羊水穿刺適用于高齡孕婦、唐篩高風(fēng)險人群、有遺傳病家族史或超聲檢查異常者。醫(yī)生會先通過超聲定位胎兒和胎盤位置，消毒腹部后插入細針抽取少量羊水。羊水中的胎兒細胞經(jīng)培養(yǎng)后可進行核型分析、基因測序或生化檢測，準(zhǔn)確率超過常規(guī)篩查。檢查后需觀察是否出現(xiàn)宮縮、陰道流血或發(fā)熱等癥狀。
少數(shù)情況下可能出現(xiàn)胎膜早破、宮內(nèi)感染或穿刺損傷胎兒。對于Rh陰性血型孕婦，穿刺后需注射抗D免疫球蛋白預(yù)防溶血。存在前置胎盤、先兆流產(chǎn)或急性感染者不宜進行?，F(xiàn)代技術(shù)已將嚴(yán)重并發(fā)癥概率控制在極低水平，但選擇前仍需充分評估風(fēng)險與獲益。
進行羊水穿刺前應(yīng)充分休息避免緊張，檢查后24小時內(nèi)避免劇烈運動和重體力勞動。保持穿刺部位清潔干燥，出現(xiàn)持續(xù)腹痛或異常分泌物需及時就醫(yī)。建議與遺傳咨詢師詳細溝通檢測目的和可能結(jié)果，根據(jù)個體情況選擇是否進行。均衡飲食和規(guī)律作息有助于維持孕期狀態(tài)穩(wěn)定，后續(xù)需按時完成產(chǎn)檢跟蹤胎兒發(fā)育情況。
