先天性耳聾的癥狀主要有聽力完全喪失、對聲音無反應、語言發(fā)育遲緩、平衡能力異常、伴隨其他先天畸形。先天性耳聾是指出生時即存在的聽力障礙，可能與遺傳因素、孕期感染、藥物毒性、產傷、新生兒缺氧等因素有關。
1、聽力完全喪失
部分患兒表現(xiàn)為雙耳極重度感音神經性聾，無法感知任何環(huán)境聲音或語言刺激。這種情況多與內耳毛細胞發(fā)育異?；蚵犐窠浫笔嚓P，需通過新生兒聽力篩查確診。早期干預對語言發(fā)育至關重要，人工耳蝸植入是常見治療手段。
2、對聲音無反應
患兒在3-6個月大時仍不會轉頭尋找聲源，對突發(fā)巨響無驚跳反射。這種癥狀提示中重度聽力損失，可能與耳蝸畸形或聽覺傳導通路異常有關。行為測聽和聽覺腦干誘發(fā)電位檢查可明確損傷程度。
3、語言發(fā)育遲緩
18個月以上仍無意識發(fā)聲或2歲不能說出簡單詞匯，是先天性耳聾的典型繼發(fā)表現(xiàn)。由于缺乏聽覺反饋，患兒無法模仿語言，需通過手語訓練和聽覺康復進行代償。語言治療應盡早開始以最大限度減少發(fā)育滯后。
4、平衡能力異常
前庭器官發(fā)育異常者可出現(xiàn)坐立行走延遲、步態(tài)不穩(wěn)等癥狀。這類患兒常合并內耳畸形，如Mondini畸形或大前庭導水管綜合征。前庭功能檢查結合顳骨CT有助于明確解剖結構異常。
5、伴隨其他先天畸形
約30%病例會合并眼疾、心臟缺陷或顱面畸形，如Waardenburg綜合征表現(xiàn)為虹膜異色癥，Pendred綜合征伴有甲狀腺腫。這類綜合征性耳聾需多學科聯(lián)合診療，基因檢測可輔助確診。
對于先天性耳聾患兒，建議在出生后3個月內完成聽力診斷，6個月前開始干預。除醫(yī)療措施外，家長需注重日常語言環(huán)境營造，可通過觸覺振動玩具、視覺提示等方式幫助患兒感知世界。定期評估聽覺言語康復效果，根據發(fā)育階段調整訓練方案。注意預防中耳炎等繼發(fā)感染，保證充足營養(yǎng)攝入以支持神經系統(tǒng)發(fā)育。早期系統(tǒng)的康復干預能使多數患兒獲得基本交流能力。
