胎兒脈絡叢囊腫多數(shù)情況下屬于良性表現(xiàn),約90%會在孕26-28周自然吸收。對于持續(xù)存在的囊腫,臨床處理需結(jié)合囊腫大小、是否伴隨其他超聲軟指標異常綜合評估。
囊腫持續(xù)存在可能與生理性發(fā)育延遲有關。胎兒脈絡叢是產(chǎn)生腦脊液的主要結(jié)構(gòu),發(fā)育過程中可能出現(xiàn)暫時性液體滯留形成囊腫,多數(shù)直徑小于10毫米且單發(fā)。這種情況建議每2-4周復查超聲監(jiān)測變化,同時需評估是否合并心室增寬、小腦異常等神經(jīng)系統(tǒng)異常表現(xiàn)。
病理性因素需考慮染色體異常風險。18三體綜合征患兒中約50%存在脈絡叢囊腫,21三體綜合征中約1.3%伴有該表現(xiàn)。建議進行無創(chuàng)DNA檢測或羊水穿刺排除染色體異常,尤其當孕婦年齡≥35歲或血清學篩查高風險時。這類情況通常伴隨胎兒生長受限、心臟畸形等超聲異常。
對于單純性脈絡叢囊腫,產(chǎn)前干預以動態(tài)監(jiān)測為主。孕晚期仍持續(xù)存在的囊腫,建議分娩后新生兒期進行顱腦超聲復查。目前尚無促進囊腫吸收的特效藥物,臨床不推薦使用任何藥物干預。若囊腫引起腦室進行性擴張,需小兒神經(jīng)外科會診評估是否需要腦室腹腔分流術。
需要特別關注的是囊腫直徑超過15毫米、雙側(cè)多發(fā)或合并其他超聲異常的情況。這類胎兒建議轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心進行系統(tǒng)評估,必要時行胎兒MRI檢查明確腦部發(fā)育狀況。絕大多數(shù)孤立性脈絡叢囊腫預后良好,出生后神經(jīng)系統(tǒng)發(fā)育與正常兒童無顯著差異。