胎兒出現(xiàn)畸形可通過(guò)產(chǎn)前診斷、醫(yī)學(xué)干預(yù)、遺傳咨詢、孕期管理和新生兒治療等方式處理。胎兒畸形可能由染色體異常、感染因素、藥物影響、環(huán)境暴露和遺傳疾病等原因引起。
1、產(chǎn)前診斷
通過(guò)超聲檢查、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)或羊水穿刺等技術(shù)早期發(fā)現(xiàn)畸形。孕11-14周進(jìn)行NT超聲篩查，孕18-24周完成大排畸檢查。針對(duì)神經(jīng)管缺陷可檢測(cè)母血甲胎蛋白水平，染色體異常推薦進(jìn)行絨毛取樣或羊膜腔穿刺。高風(fēng)險(xiǎn)孕婦應(yīng)考慮胎兒磁共振等進(jìn)一步檢查。
2、醫(yī)學(xué)干預(yù)
部分畸形可進(jìn)行宮內(nèi)治療，如胎兒鏡手術(shù)糾正雙胎輸血綜合征，激光治療骶尾部畸胎瘤。嚴(yán)重心臟畸形可嘗試胎兒心臟介入術(shù)。需由產(chǎn)科、兒科、遺傳科等多學(xué)科團(tuán)隊(duì)評(píng)估，選擇三級(jí)甲等醫(yī)院實(shí)施。宮內(nèi)輸血可改善胎兒貧血導(dǎo)致的積水。
3、遺傳咨詢
明確畸形類(lèi)型后需進(jìn)行家系分析，區(qū)分染色體病、單基因病或多因素致病。常見(jiàn)21三體綜合征需檢測(cè)父母染色體，神經(jīng)管缺陷應(yīng)追溯葉酸代謝基因。咨詢內(nèi)容包括再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估、產(chǎn)前診斷方案和生育選擇指導(dǎo)，必要時(shí)進(jìn)行擴(kuò)展性攜帶者篩查。
4、孕期管理
控制妊娠期糖尿病和高血壓等基礎(chǔ)疾病，避免接觸放射線和致畸藥物。補(bǔ)充葉酸預(yù)防神經(jīng)管缺陷，保證蛋白質(zhì)和微量元素?cái)z入。定期監(jiān)測(cè)胎兒生長(zhǎng)指標(biāo)，心臟畸形需每周胎心監(jiān)護(hù)。前置胎盤(pán)合并畸形應(yīng)預(yù)防早產(chǎn)和出血。
5、新生兒治療
出生后立即評(píng)估畸形嚴(yán)重程度，唇腭裂需營(yíng)養(yǎng)支持，先天性心臟病要維持血氧飽和度。消化道閉鎖需急診手術(shù)，脊柱裂應(yīng)預(yù)防感染?？蓱?yīng)用苯巴比妥預(yù)防膽紅素腦病，復(fù)雜畸形需轉(zhuǎn)診至兒童專(zhuān)科醫(yī)院。部分代謝病可通過(guò)新生兒篩查早期干預(yù)。
孕婦應(yīng)規(guī)范補(bǔ)充葉酸至孕3個(gè)月，避免吸煙飲酒等危險(xiǎn)因素。定期進(jìn)行產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。保持均衡飲食，適量補(bǔ)充維生素和礦物質(zhì)。保持適度運(yùn)動(dòng)，控制體重合理增長(zhǎng)。出現(xiàn)陰道流血或腹痛等癥狀需立即就醫(yī)。產(chǎn)后關(guān)注新生兒喂養(yǎng)和發(fā)育情況，按時(shí)完成疫苗接種和兒童保健檢查。
