18三體綜合征的胎兒通常不建議繼續(xù)妊娠。該疾病屬于染色體異常疾病,胎兒存活率極低,多數在孕期自然流產或出生后短期內死亡,存活者存在嚴重智力障礙和多器官畸形。
疾病特點與預后:
18三體綜合征又稱愛德華氏綜合征,由第18號染色體三體導致。典型表現為胎兒生長受限、小頭畸形、心臟結構異常如室間隔缺損、握拳姿勢異常等。臨床數據顯示,約50%患兒在孕中期流產,活產兒中90%于1歲內夭折,極少數存活至兒童期者需終身依賴醫(yī)療照護。
產前診斷與干預:
通過無創(chuàng)DNA產前檢測或羊水穿刺可確診。確診后建議由產科、遺傳科、兒科多學科團隊聯(lián)合評估,結合胎兒畸形嚴重程度及家庭意愿決策。若選擇終止妊娠,需在正規(guī)醫(yī)療機構進行規(guī)范操作;若繼續(xù)妊娠,需制定圍產期監(jiān)護方案,包括胎兒超聲動態(tài)監(jiān)測、分娩方式選擇及新生兒搶救準備
孕期需加強營養(yǎng)支持,避免劇烈運動,定期監(jiān)測血壓血糖。產后護理重點在于預防感染,母乳喂養(yǎng)需評估新生兒吸吮能力,必要時采用鼻飼。心理支持方面,建議家屬參與遺傳咨詢,通過專業(yè)心理疏導緩解焦慮,必要時加入患者互助組織獲取社會支持。