甲狀腺癌基因突變可能由遺傳因素、輻射暴露、碘攝入異常、慢性炎癥刺激、體細(xì)胞突變等原因引起，其臨床意義需結(jié)合突變類型。
RET、BRAF等基因胚系突變與家族性甲狀腺髓樣癌相關(guān)，此類突變需通過(guò)基因檢測(cè)早期篩查?；颊呖赡馨殡S頑固性腹瀉、頸部腫塊等癥狀，建議親屬定期進(jìn)行降鈣素監(jiān)測(cè)和甲狀腺超聲檢查。
兒童期頸部輻射史可導(dǎo)致RET/PTC基因重排，此類突變與甲狀腺乳頭狀癌高度相關(guān)。典型表現(xiàn)為無(wú)痛性甲狀腺結(jié)節(jié)，可通過(guò)細(xì)針穿刺活檢確診。放射性碘治療對(duì)該類型突變效果顯著。
RAS基因突變常見(jiàn)于缺碘地區(qū)的濾泡狀癌，患者可能出現(xiàn)甲狀腺功能亢進(jìn)癥狀。突變檢測(cè)可輔助判斷腫瘤侵襲性，指導(dǎo)手術(shù)范圍選擇。術(shù)后需嚴(yán)格監(jiān)控TSH水平。
長(zhǎng)期橋本甲狀腺炎可能誘發(fā)TP53突變，與未分化癌轉(zhuǎn)化相關(guān)。此類突變預(yù)后較差，可能伴隨聲嘶、吞咽困難等癥狀。靶向藥物如樂(lè)伐替尼可延長(zhǎng)生存期。
BRAF V600E突變?cè)谌轭^狀癌中檢出率達(dá)60%，雖提示腫瘤侵襲性較強(qiáng)，但為靶向治療提供明確靶點(diǎn)。達(dá)拉非尼聯(lián)合曲美替尼對(duì)進(jìn)展期患者具有顯著療效。
甲狀腺癌基因突變檢測(cè)具有雙重價(jià)值：BRAF、TERT等不良預(yù)后突變需加強(qiáng)隨訪，而NTRK融合等靶向突變則創(chuàng)造治療機(jī)會(huì)。日常需保證硒、鋅等微量元素?cái)z入，避免高碘飲食，術(shù)后患者應(yīng)每3-6個(gè)月復(fù)查甲狀腺功能及腫瘤標(biāo)志物。適度有氧運(yùn)動(dòng)如游泳、快走可改善免疫功能，頸部淋巴水腫患者需專業(yè)康復(fù)訓(xùn)練。
