馬凡綜合征合并脊柱側(cè)彎可通過支具矯正、物理治療、藥物治療、手術(shù)矯正、定期監(jiān)測(cè)等方式治療。馬凡綜合征通常由FBN1基因突變、結(jié)締組織發(fā)育異常、心血管系統(tǒng)受累、骨骼肌肉異常、家族遺傳等因素引起。
脊柱側(cè)彎角度在20-40度之間的青少年患者可采用支具治療。定制矯形支具需每天佩戴18-23小時(shí)，通過外部壓力延緩側(cè)彎進(jìn)展。波士頓支具、密爾沃基支具是常用類型，需每3-6個(gè)月調(diào)整一次。支具治療需持續(xù)至骨骼發(fā)育成熟，配合定期X光評(píng)估效果。
施羅德療法、SEAS訓(xùn)練等特定體操可增強(qiáng)脊柱周圍肌肉力量。水中運(yùn)動(dòng)能減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷，推薦蛙泳、仰泳等對(duì)稱性訓(xùn)練。物理治療每周需進(jìn)行3-5次，重點(diǎn)改善胸椎活動(dòng)度和呼吸功能。需避免過度伸展脊柱的瑜伽動(dòng)作，防止加重主動(dòng)脈夾層風(fēng)險(xiǎn)。
β受體阻滯劑如美托洛爾可降低主動(dòng)脈擴(kuò)張速度。疼痛明顯時(shí)使用對(duì)乙酰氨基酚或塞來昔布控制癥狀。骨質(zhì)疏松患者需補(bǔ)充維生素D3和鈣劑。藥物方案需心血管科與骨科聯(lián)合制定，特別注意避免使用影響結(jié)締組織的氟喹諾酮類抗生素。
側(cè)彎超過50度或進(jìn)展迅速者需考慮后路脊柱融合術(shù)。馬凡患者優(yōu)先選擇全椎弓根螺釘系統(tǒng)，必要時(shí)聯(lián)合前路松解術(shù)。術(shù)中需控制平均動(dòng)脈壓在60-70mmHg，減少硬膜外靜脈叢出血。術(shù)后需監(jiān)測(cè)主動(dòng)脈根部直徑，預(yù)防自發(fā)性硬膜外血腫等并發(fā)癥。
每6個(gè)月進(jìn)行全脊柱X光及心臟超聲檢查。監(jiān)測(cè)內(nèi)容包括Cobb角變化、主動(dòng)脈根部擴(kuò)張程度、肺功能指標(biāo)。青春期患者需每3個(gè)月評(píng)估生長(zhǎng)速度，成年患者關(guān)注骨質(zhì)疏松進(jìn)展。建立多學(xué)科隨訪檔案，記錄脊柱側(cè)彎與心血管病變的關(guān)聯(lián)數(shù)據(jù)。
馬凡綜合征合并脊柱側(cè)彎患者需保證每日1500mg鈣質(zhì)攝入，選擇低脂高蛋白飲食。推薦平地行走、固定自行車等低沖擊運(yùn)動(dòng)，避免籃球等高對(duì)抗項(xiàng)目。睡眠時(shí)使用中等硬度床墊，側(cè)臥位需用枕頭支撐脊柱曲線。建議配備家用電子血壓計(jì)，定期測(cè)量晨起和睡前血壓。冬季注意保暖防止肌肉痙攣，夏季避免暴曬導(dǎo)致脫水。心理支持需貫穿治療全程，幫助患者建立正確的疾病認(rèn)知。
