羊水穿刺主要用于檢測(cè)胎兒染色體異常、遺傳代謝疾病、神經(jīng)管缺陷等先天性問(wèn)題，通過(guò)分析羊水中胎兒脫落的細(xì)胞或生化物質(zhì)進(jìn)行診斷。

羊水穿刺可確診唐氏綜合征、18三體綜合征等染色體數(shù)目異常，準(zhǔn)確率達(dá)99%以上。檢測(cè)通過(guò)培養(yǎng)羊水細(xì)胞并進(jìn)行核型分析實(shí)現(xiàn)，適用于高齡孕婦或唐篩高風(fēng)險(xiǎn)人群。

針對(duì)地中海貧血、脊髓性肌萎縮等單基因遺傳病，可通過(guò)羊水DNA測(cè)序技術(shù)檢測(cè)特定基因突變。有家族遺傳病史的孕婦需在孕16-20周進(jìn)行此項(xiàng)檢查。

羊水中酶活性或代謝物水平能反映胎兒是否患有苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等代謝疾病。檢測(cè)需結(jié)合質(zhì)譜分析等特殊實(shí)驗(yàn)室技術(shù)。

通過(guò)PCR技術(shù)檢測(cè)羊水中TORCH病原體核酸，包括弓形蟲(chóng)、風(fēng)疹病毒等。宮內(nèi)感染可能導(dǎo)致胎兒畸形或發(fā)育遲緩，需及時(shí)干預(yù)。

羊水卵磷脂/鞘磷脂比值可評(píng)估胎兒肺成熟度，磷脂酰甘油檢測(cè)有助于判斷早產(chǎn)兒存活概率。此項(xiàng)多用于孕晚期高危妊娠管理。

檢查前后需避免劇烈運(yùn)動(dòng)，穿刺后24小時(shí)觀察胎動(dòng)情況。飲食可增加優(yōu)質(zhì)蛋白如魚(yú)肉、雞蛋攝入，補(bǔ)充葉酸和維生素B族。術(shù)后出現(xiàn)腹痛或陰道流液需立即就醫(yī)，日常建議左側(cè)臥位休息，定期監(jiān)測(cè)胎心。檢查結(jié)果異常時(shí)應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家，結(jié)合無(wú)創(chuàng)DNA或超聲進(jìn)行綜合評(píng)估。