嗜鉻細胞瘤的確診需結(jié)合臨床癥狀、實驗室檢查和影像學(xué)檢查，主要包括24小時尿兒茶酚胺檢測、血漿游離甲氧基腎上腺素測定、CT或MRI影像定位。
1、癥狀評估：
典型癥狀包括陣發(fā)性高血壓、頭痛、心悸、多汗，發(fā)作常由情緒激動或體位改變誘發(fā)。約50%患者存在持續(xù)性高血壓伴陣發(fā)加重，部分患者可能出現(xiàn)體位性低血壓。癥狀發(fā)作時血壓可驟升至200/120毫米汞柱以上，發(fā)作后可能伴隨面色蒼白和乏力。
2、生化檢測：
24小時尿兒茶酚胺及其代謝物檢測是首選篩查方法，需收集完整尿液標(biāo)本。血漿游離甲氧基腎上腺素MN和去甲氧基腎上腺素NMN測定具有更高敏感性，檢測前需停用干擾藥物3-7天。異常升高值超過參考值上限3-5倍具有診斷意義。
3、功能影像學(xué)：
間碘芐胍MIBG顯像對嗜鉻細胞瘤特異性達95%，可發(fā)現(xiàn)腎上腺外病灶和轉(zhuǎn)移灶。PET-CT采用氟代脫氧葡萄糖或氟多巴胺作為示蹤劑，對惡性嗜鉻細胞瘤的遠處轉(zhuǎn)移評估價值更高。檢查前需使用盧戈氏碘液保護甲狀腺。
4、解剖定位檢查：
腎上腺CT平掃+增強的檢出率超過90%，典型表現(xiàn)為富血供腫塊，增強后明顯強化。MRI在孕婦和碘造影劑禁忌者中適用，T2加權(quán)像呈特征性"燈泡征"。超聲檢查僅適用于初篩，對小于2厘米的腫瘤敏感性較低。
5、基因檢測：
約30%病例與遺傳綜合征相關(guān)，推薦對年輕患者、雙側(cè)或多發(fā)腫瘤者進行RET、VHL、NF1等基因檢測。家族性嗜鉻細胞瘤常合并甲狀腺髓樣癌、腎細胞癌等其他腫瘤，需進行多系統(tǒng)評估。
確診后需進行術(shù)前α受體阻滯劑準(zhǔn)備2-4周，控制血壓和擴容。日常避免劇烈運動、情緒激動等誘發(fā)因素，限制咖啡因攝入。術(shù)后定期監(jiān)測血壓和生化指標(biāo)，每年復(fù)查影像學(xué)評估復(fù)發(fā)。遺傳性病例建議直系親屬篩查，妊娠期患者需多學(xué)科聯(lián)合管理。長期隨訪中注意監(jiān)測心血管并發(fā)癥和繼發(fā)惡性腫瘤風(fēng)險。
