胎兒染色體畸形主要通過產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、選擇性終止妊娠、出生后對癥支持治療及長期康復(fù)管理等方式干預(yù)。染色體異常通常由遺傳因素、環(huán)境致畸物暴露、高齡妊娠、配子形成異?；蚺咛ピ缙诎l(fā)育錯誤等原因引起。
1、產(chǎn)前診斷：
通過絨毛取樣、羊水穿刺或臍帶血穿刺獲取胎兒細(xì)胞，進(jìn)行核型分析或基因檢測明確染色體異常類型。常見技術(shù)包括G顯帶染色體核型分析、熒光原位雜交、染色體微陣列分析等。診斷結(jié)果可為后續(xù)決策提供依據(jù)。
2、遺傳咨詢：
由臨床遺傳醫(yī)師評估再發(fā)風(fēng)險，解釋疾病預(yù)后及可能并發(fā)癥。針對21三體綜合征等非致死性畸形，需詳細(xì)說明患兒未來可能面臨的心臟畸形、智力障礙等問題；對于18三體綜合征等嚴(yán)重畸形，需討論醫(yī)學(xué)干預(yù)的可行性。
3、終止妊娠：
對確診致死性或嚴(yán)重致殘性染色體畸形，在符合倫理及法律框架下可考慮終止妊娠。需結(jié)合孕周選擇藥物流產(chǎn)或引產(chǎn)術(shù)，術(shù)后建議進(jìn)行胚胎組織遺傳學(xué)復(fù)查以驗證診斷準(zhǔn)確性。
4、出生后治療：
存活患兒需多學(xué)科協(xié)作管理，如21三體綜合征需篩查先天性心臟病并實施矯治手術(shù)，甲狀腺功能減退需終身補(bǔ)充左甲狀腺素鈉。唐氏患兒早期介入包括運動訓(xùn)練、語言康復(fù)及特殊教育。
5、長期康復(fù)：
針對特定綜合征制定個性化方案，如特納綜合征患兒需生長激素治療改善身高，克氏綜合征需雄激素替代促進(jìn)第二性征發(fā)育。定期評估認(rèn)知、心血管及內(nèi)分泌系統(tǒng)功能，預(yù)防并發(fā)癥發(fā)生。
孕婦應(yīng)保證每日400微克葉酸攝入以降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險，避免接觸放射線及有機(jī)溶劑等致畸物。確診胎兒染色體異常后，建議在產(chǎn)科醫(yī)生、遺傳學(xué)家及心理咨詢師共同指導(dǎo)下制定后續(xù)方案。對于繼續(xù)妊娠者，需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測并提前聯(lián)系新生兒科做好救治準(zhǔn)備。染色體異?；純旱募彝タ杉尤牖颊呋ブM織獲取社會支持。
