瘢痕疙瘩確實(shí)具有遺傳傾向。瘢痕疙瘩又稱增生性瘢痕的形成與遺傳因素密切相關(guān),主要受家族遺傳史、基因突變、免疫反應(yīng)異常、皮膚修復(fù)機(jī)制失調(diào)等因素影響。
家族遺傳史是瘢痕疙瘩的重要風(fēng)險(xiǎn)因素。若直系親屬中存在瘢痕疙瘩患者,個(gè)體發(fā)病概率顯著增高。這與特定基因如HLA基因家族的遺傳多態(tài)性相關(guān),這類基因可能影響皮膚成纖維細(xì)胞的增殖和膠原代謝。
基因突變可能導(dǎo)致瘢痕疙瘩易感性增加。研究發(fā)現(xiàn),TGF-β信號(hào)通路相關(guān)基因的異常表達(dá)會(huì)促進(jìn)膠原過度沉積,該通路的調(diào)控異??赡芡ㄟ^遺傳獲得。某些細(xì)胞因子基因如IL-6、TNF-α的遺傳變異也會(huì)影響創(chuàng)傷后的炎癥反應(yīng)強(qiáng)度。
免疫反應(yīng)異常是瘢痕疙瘩的典型特征。遺傳獲得的免疫調(diào)節(jié)缺陷可能導(dǎo)致Th1/Th2細(xì)胞因子失衡,這種異常免疫狀態(tài)會(huì)持續(xù)刺激成纖維細(xì)胞活性?;颊叱0橛蠭gE水平升高和肥大細(xì)胞活化等特應(yīng)性體質(zhì)表現(xiàn)。
皮膚修復(fù)機(jī)制失調(diào)在遺傳易感個(gè)體中更為突出。遺傳因素可能影響表皮干細(xì)胞分化、肌成纖維細(xì)胞轉(zhuǎn)化等關(guān)鍵修復(fù)環(huán)節(jié),導(dǎo)致創(chuàng)傷后修復(fù)過程失控。這類患者往往在輕微皮膚損傷后即出現(xiàn)過度修復(fù)反應(yīng)。
瘢痕疙瘩的遺傳性還表現(xiàn)為種族差異。深色皮膚人群發(fā)病率明顯高于白種人,這與調(diào)控黑色素合成的基因多態(tài)性可能存在關(guān)聯(lián)。某些遺傳綜合征如Ehlers-Danlos綜合征患者也更容易并發(fā)瘢痕疙瘩。
對(duì)于有家族史的高風(fēng)險(xiǎn)人群,建議避免不必要的皮膚創(chuàng)傷如穿耳洞、紋身,創(chuàng)傷后盡早使用硅酮制劑或壓力療法干預(yù)。若已形成瘢痕疙瘩,可通過皮質(zhì)類固醇注射、冷凍治療或激光治療控制發(fā)展,頑固性病變可能需要手術(shù)切除聯(lián)合放射治療。遺傳咨詢有助于評(píng)估后代患病風(fēng)險(xiǎn)。