18三體綜合征愛德華氏綜合征主要通過產(chǎn)前篩查和遺傳學(xué)檢測(cè)確診。確診流程包括超聲檢查、血清學(xué)篩查、無創(chuàng)DNA檢測(cè)及羊水穿刺染色體核型分析，其中染色體核型分析是診斷金標(biāo)準(zhǔn)。
超聲檢查可發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常，如心臟畸形、顱面部缺陷或肢體異常，這些可能是18三體綜合征的提示性特征。血清學(xué)篩查通過檢測(cè)孕婦血液中的特定生化標(biāo)志物，結(jié)合孕婦年齡等因素計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值，但存在一定假陽性率。無創(chuàng)DNA檢測(cè)通過分析母體外周血中的胎兒游離DNA，對(duì)18三體綜合征的檢出率較高，但仍需進(jìn)一步確診。
羊水穿刺染色體核型分析是確診的核心手段。在妊娠16-22周抽取羊水，培養(yǎng)胎兒脫落細(xì)胞后分析染色體數(shù)量和結(jié)構(gòu)。若發(fā)現(xiàn)18號(hào)染色體三體現(xiàn)象即可明確診斷。絨毛膜取樣也可在孕早期進(jìn)行，但操作風(fēng)險(xiǎn)略高于羊水穿刺。
對(duì)于出生后疑似患兒，可通過外周血淋巴細(xì)胞染色體檢查確診。典型病例往往伴有特殊面容、肌張力亢進(jìn)、生長(zhǎng)遲緩等臨床特征，但最終診斷仍需遺傳學(xué)證據(jù)支持。建議發(fā)現(xiàn)異常指標(biāo)時(shí)及時(shí)轉(zhuǎn)診至產(chǎn)前診斷中心。
