假兩性畸形是指個體外生殖器形態(tài)與染色體或性腺性別不一致的先天性發(fā)育異常，主要分為男性假兩性畸形和女性假兩性畸形兩類。
1、男性假兩性畸形
男性假兩性畸形患者染色體為46XY且性腺為睪丸，但外生殖器呈現(xiàn)女性化特征。常見病因包括雄激素合成障礙、雄激素受體異常或苗勒管抑制因子缺乏。典型表現(xiàn)為尿道下裂、隱睪或陰道盲端，部分患者青春期可能出現(xiàn)乳房發(fā)育。需通過染色體核型分析、激素檢測及影像學檢查確診，治療需結合整形手術和激素替代。
2、女性假兩性畸形
女性假兩性畸形患者染色體為46XX且性腺正常，但外生殖器呈現(xiàn)男性化特征。主要由于胎兒期暴露于過量雄激素所致，常見于先天性腎上腺皮質增生癥。臨床可見陰蒂肥大、陰唇融合等表現(xiàn)，可能伴隨電解質紊亂。診斷需檢測17-羥孕酮等激素水平，治療包括糖皮質激素替代和生殖器整形。
3、發(fā)病機制
胚胎發(fā)育過程中性分化異常是核心機制。SRY基因突變、類固醇激素合成酶缺陷、受體功能障礙等均可干擾性腺發(fā)育。環(huán)境因素如母體攝入雄激素類藥物也可能誘發(fā)，部分病例與5α還原酶缺乏等遺傳代謝病相關。不同病因導致的激素水平變化直接影響生殖管道分化。
4、診斷方法
診斷需結合染色體核型分析、盆腔超聲、激素全套檢測等多維度評估。新生兒期發(fā)現(xiàn)外生殖器模糊時，應檢測17-羥孕酮排除先天性腎上腺皮質增生。青春期患者需評估第二性征發(fā)育情況，必要時進行HCG刺激試驗或基因檢測明確病因。
5、治療原則
治療需多學科協(xié)作，包括內分泌科、泌尿外科和心理咨詢。激素治療需根據(jù)病因選擇糖皮質激素或睪酮替代，手術矯正建議在學齡前完成。先天性腎上腺皮質增生癥患者需終身用藥監(jiān)測，所有患者均應獲得心理支持和社會性別認定指導。
假兩性畸形患者需定期監(jiān)測激素水平與生長發(fā)育情況，避免使用可能干擾內分泌的藥物。家長應注意保護患兒隱私，及時進行心理疏導。日常護理中需注意會陰清潔，避免劇烈運動造成外生殖器損傷。建議建立規(guī)范隨訪計劃，由專業(yè)團隊提供個體化的醫(yī)療和社會適應支持。
