唐氏篩查主要檢測(cè)胎兒患唐氏綜合征、18三體綜合征和神經(jīng)管缺陷的風(fēng)險(xiǎn)。篩查項(xiàng)目包括血清學(xué)檢查、超聲檢查等，通過(guò)綜合分析評(píng)估胎兒染色體異常概率。
1、唐氏綜合征
唐氏綜合征即21三體綜合征，是最常見(jiàn)的染色體異常疾病。篩查通過(guò)檢測(cè)孕婦血清中甲胎蛋白、游離絨毛膜促性腺激素等指標(biāo)，結(jié)合孕婦年齡、孕周等計(jì)算風(fēng)險(xiǎn)值。高風(fēng)險(xiǎn)需進(jìn)一步通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA或羊水穿刺確診，患兒表現(xiàn)為智力障礙、特殊面容和先天性心臟病等。
2、18三體綜合征
18三體綜合征又稱愛(ài)德華茲綜合征，篩查時(shí)血清學(xué)指標(biāo)呈現(xiàn)特征性改變。該染色體異常會(huì)導(dǎo)致胎兒多發(fā)畸形，包括顱面部異常、心臟缺陷、手指重疊等，多數(shù)患兒在出生后一年內(nèi)夭折。超聲檢查可能發(fā)現(xiàn)胎兒生長(zhǎng)受限和結(jié)構(gòu)異常。
3、神經(jīng)管缺陷
神經(jīng)管缺陷篩查主要檢測(cè)母體血清甲胎蛋白水平，開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷會(huì)導(dǎo)致該指標(biāo)顯著升高。常見(jiàn)類型包括脊柱裂和無(wú)腦兒，超聲檢查可觀察到脊柱連續(xù)性中斷或顱骨缺失。孕婦葉酸缺乏是主要風(fēng)險(xiǎn)因素，孕前補(bǔ)充可降低發(fā)生率。
4、其他染色體異常
部分篩查方案還能提示13三體綜合征等罕見(jiàn)染色體病風(fēng)險(xiǎn)。這些異常通常伴有嚴(yán)重畸形和智力障礙，超聲可能發(fā)現(xiàn)胎兒結(jié)構(gòu)異常如唇腭裂、多指畸形等。篩查異常時(shí)需要遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷明確具體情況。
5、妊娠相關(guān)并發(fā)癥
某些篩查指標(biāo)異常可能反映胎盤功能問(wèn)題，如子癇前期或胎兒生長(zhǎng)受限風(fēng)險(xiǎn)。游離雌三醇水平降低可能與胎兒腎上腺發(fā)育不良相關(guān)，這些情況需要加強(qiáng)孕期監(jiān)測(cè)和管理。
建議孕婦在孕15-20周完成唐氏篩查，高齡孕婦可直接考慮無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)。篩查前無(wú)須空腹但需準(zhǔn)確提供孕周信息，異常結(jié)果應(yīng)咨詢遺傳學(xué)專家。保持均衡飲食特別是葉酸攝入，避免吸煙飲酒等有害因素，定期產(chǎn)檢監(jiān)測(cè)胎兒發(fā)育情況。篩查僅是風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估工具，確診需結(jié)合后續(xù)診斷性檢查。
