著色性干皮病可通過避免紫外線暴露、局部藥物治療、口服藥物、手術(shù)治療、基因治療等方式干預(yù)。著色性干皮病是一種常染色體隱性遺傳病，主要表現(xiàn)為皮膚對紫外線極度敏感，易誘發(fā)皮膚癌變。
嚴(yán)格防曬是治療的核心措施。患者需全年使用廣譜防曬霜，選擇SPF50以上且含物理防曬成分的產(chǎn)品。外出時穿戴防紫外線衣物、帽子和墨鏡，避免上午10點(diǎn)至下午4點(diǎn)陽光直射時段活動。居家環(huán)境需安裝防紫外線窗簾，減少日光燈照射。
皮膚癌前病變可采用局部外用藥物控制。氟尿嘧啶軟膏可用于治療光化性角化病，咪喹莫特乳膏對早期基底細(xì)胞癌有效，雙氯芬酸凝膠能緩解光損傷引起的炎癥反應(yīng)。使用前需經(jīng)皮膚科醫(yī)生評估病變性質(zhì)。
異維A酸膠囊可降低皮膚癌發(fā)生概率，適用于多發(fā)癌前病變患者。尼替尼農(nóng)口服液能減少DNA損傷，需定期監(jiān)測肝功能。維生素B3衍生物可輔助修復(fù)紫外線導(dǎo)致的細(xì)胞損傷，但均需在醫(yī)生指導(dǎo)下規(guī)范使用。
對已惡變的皮膚腫瘤需及時切除。Mohs顯微描記手術(shù)適用于面部等特殊部位的基底細(xì)胞癌，能最大限度保留正常組織。廣泛性鱗狀細(xì)胞癌可能需擴(kuò)大切除聯(lián)合淋巴結(jié)清掃，術(shù)后需定期隨訪。
針對XPC、ERCC2等致病基因的基因編輯技術(shù)尚處于研究階段。目前可通過羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前基因診斷，有家族史者建議進(jìn)行遺傳咨詢。實(shí)驗(yàn)性療法如T4核酸內(nèi)切酶V藥膏已顯示部分修復(fù)DNA損傷的效果。
患者需建立終身隨訪計(jì)劃，每3個月進(jìn)行全身皮膚檢查，定期做眼科評估以防角膜病變。飲食應(yīng)增加富含抗氧化物質(zhì)的食物如西藍(lán)花、藍(lán)莓等，避免吸煙飲酒。心理支持很重要，可加入患者互助組織。兒童患者需特別注意在校防曬措施，家長應(yīng)與學(xué)校共同制定防護(hù)方案。出現(xiàn)新發(fā)皮損、視力變化等情況須立即就醫(yī)。
