先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良是一組由基因突變導(dǎo)致的肌肉病變，具有明確的遺傳性。其發(fā)病與DMD基因、LMNA基因、FKRP基因等缺陷相關(guān)，臨床表現(xiàn)為進(jìn)行性肌無(wú)力、運(yùn)動(dòng)功能退化。
1、遺傳模式：約60%病例為X連鎖隱性遺傳如Duchenne型，男性發(fā)病率顯著高于女性；部分類(lèi)型呈常染色體顯性/隱性遺傳如肢帶型?；驒z測(cè)可明確具體突變位點(diǎn)，孕前攜帶者篩查能有效降低遺傳風(fēng)險(xiǎn)。
2、病理機(jī)制：基因缺陷導(dǎo)致肌纖維膜結(jié)構(gòu)蛋白如抗肌萎縮蛋白合成異常，引發(fā)肌細(xì)胞膜穩(wěn)定性下降。反復(fù)的肌纖維壞死再生最終被脂肪組織替代，肌肉活檢可見(jiàn)典型病理改變。
3、臨床分型：Duchenne型多在5歲前發(fā)病，20歲前需輪椅輔助；Becker型進(jìn)展較慢；先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良1A型出生即表現(xiàn)為肌張力低下。各亞型均伴隨血清肌酸激酶顯著升高。
4、對(duì)癥治療：糖皮質(zhì)激素潑尼松、地夫可特可延緩病程進(jìn)展；心肌受累時(shí)需使用β受體阻滯劑美托洛爾；脊柱側(cè)凸超過(guò)40度需進(jìn)行矯形手術(shù)?？祻?fù)訓(xùn)練需避免過(guò)度疲勞。
5、遺傳咨詢(xún)：先證者家庭應(yīng)進(jìn)行系譜分析，高風(fēng)險(xiǎn)妊娠建議產(chǎn)前診斷。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD技術(shù)可篩選健康胚胎，新生兒篩查有助于早期干預(yù)。
日常護(hù)理需關(guān)注營(yíng)養(yǎng)支持，高蛋白飲食配合維生素D補(bǔ)充；水中運(yùn)動(dòng)可減輕關(guān)節(jié)負(fù)荷，電動(dòng)輪椅改善移動(dòng)能力。定期監(jiān)測(cè)心肺功能，及時(shí)處理呼吸衰竭等并發(fā)癥。
