Dravet綜合征的癥狀主要表現(xiàn)為嬰兒期起病的難治性癲癇，伴隨認(rèn)知發(fā)育遲緩和特征性運(yùn)動(dòng)障礙。典型表現(xiàn)包括熱敏感性驚厥、肌陣攣發(fā)作、不典型失神發(fā)作、局灶性發(fā)作以及全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作。
1、熱敏感性驚厥：多在6-18月齡首次出現(xiàn)，表現(xiàn)為38℃以上發(fā)熱誘發(fā)的全身性強(qiáng)直-陣攣發(fā)作，持續(xù)時(shí)間常超過(guò)15分鐘。發(fā)作時(shí)可能出現(xiàn)眼球上翻、口唇青紫、四肢抽搐等癥狀，易發(fā)展為癲癇持續(xù)狀態(tài)。
2、肌陣攣發(fā)作：1-5歲期間逐漸顯現(xiàn)，表現(xiàn)為突發(fā)短暫肌肉收縮，常見(jiàn)于清醒時(shí)上肢快速抽動(dòng)。可能因閃光刺激或疲勞誘發(fā)，常與認(rèn)知功能倒退同步出現(xiàn)，腦電圖顯示廣泛性棘慢波發(fā)放。
3、不典型失神發(fā)作：表現(xiàn)為意識(shí)部分喪失伴自動(dòng)癥動(dòng)作，如咂嘴、摸索衣物等。發(fā)作持續(xù)時(shí)間較典型失神更長(zhǎng)，每日可反復(fù)數(shù)十次，發(fā)作期腦電圖顯示2.5-3Hz慢棘慢復(fù)合波。
4、局灶性發(fā)作：常見(jiàn)于學(xué)齡期兒童，表現(xiàn)為單側(cè)肢體抽搐或感覺(jué)異常，可能伴隨植物神經(jīng)癥狀如面色潮紅、瞳孔擴(kuò)大。發(fā)作多起源于顳葉或額葉，易被誤診為精神行為異常。
5、全面性強(qiáng)直陣攣發(fā)作：隨著年齡增長(zhǎng)發(fā)作形式轉(zhuǎn)變，5歲后多見(jiàn)睡眠中突發(fā)全身僵硬-抽搐，常伴尿失禁和舌咬傷。發(fā)作后多見(jiàn)意識(shí)模糊期，易因抗癲癇藥物突然調(diào)整誘發(fā)。
日常護(hù)理需保持環(huán)境溫度穩(wěn)定，避免熱水浴或劇烈運(yùn)動(dòng)誘發(fā)發(fā)作。建議采用生酮飲食配合維生素B6補(bǔ)充，定期進(jìn)行神經(jīng)發(fā)育評(píng)估和康復(fù)訓(xùn)練。發(fā)作期需立即側(cè)臥防止窒息，記錄發(fā)作時(shí)長(zhǎng)和表現(xiàn)形式，及時(shí)使用急救藥物如地西泮直腸凝膠。長(zhǎng)期管理需避免使用鈉通道阻滯劑類(lèi)抗癲癇藥，可考慮聯(lián)合丙戊酸鈉、氯巴占和司替戊醇控制發(fā)作頻率。
