兒童肝豆?fàn)詈俗冃钥赏ㄟ^低銅飲食、藥物治療、肝移植手術(shù)、心理支持、定期監(jiān)測等方式治療。該病通常由ATP7B基因突變導(dǎo)致銅代謝異常、銅藍(lán)蛋白合成障礙、膽汁排銅減少、銅在肝臟及腦部蓄積、家族遺傳等因素引起。
1、低銅飲食：限制動物內(nèi)臟、貝殼類海鮮、堅(jiān)果等高銅食物攝入，增加牛奶、雞蛋、精白米面等低銅食物比例。每日銅攝入量需控制在1mg以下，避免使用銅制餐具，飲水建議選擇純凈水或蒸餾水。
2、藥物治療：青霉胺可促進(jìn)尿銅排泄，需從小劑量開始逐漸加量；曲恩汀通過螯合腸道銅離子減少吸收；鋅制劑競爭性抑制銅吸收。用藥期間需監(jiān)測血常規(guī)、尿銅及肝功能，警惕骨髓抑制等不良反應(yīng)。
3、肝移植手術(shù)：對于肝硬化失代償期或急性肝衰竭患者，原位肝移植可根治銅代謝缺陷。活體肝移植或尸體肝移植術(shù)后需長期服用免疫抑制劑，術(shù)后銅代謝指標(biāo)多可恢復(fù)正常。
4、心理支持：神經(jīng)系統(tǒng)癥狀患者可能出現(xiàn)情緒障礙或認(rèn)知功能下降，需進(jìn)行認(rèn)知行為治療及家庭心理教育。建立患者互助小組，通過正念訓(xùn)練改善焦慮抑郁癥狀，提高治療依從性。
5、定期監(jiān)測：每3-6個(gè)月檢查血清銅藍(lán)蛋白、24小時(shí)尿銅、肝腎功能及K-F環(huán)變化。兒童生長發(fā)育期需額外評估骨密度及營養(yǎng)狀況，通過頭顱MRI監(jiān)測基底節(jié)病變進(jìn)展。
患者需終身維持每日鋅制劑補(bǔ)充，選擇游泳、瑜伽等低強(qiáng)度運(yùn)動增強(qiáng)體質(zhì)。護(hù)理重點(diǎn)包括建立飲食記錄表、設(shè)置服藥提醒、觀察神經(jīng)癥狀變化。出現(xiàn)嘔血、意識障礙等急癥時(shí)需立即就醫(yī)，基因檢測可協(xié)助家族成員早期篩查。
