先天性耳聾主要表現(xiàn)為出生后即存在的聽(tīng)力障礙，癥狀可從輕度聽(tīng)力減退到完全耳聾不等，通常伴隨語(yǔ)言發(fā)育遲緩、對(duì)聲音反應(yīng)遲鈍等表現(xiàn)。主要癥狀包括聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)異常、語(yǔ)言發(fā)育延遲、行為異常、平衡功能障礙及伴隨其他先天畸形。
1、聽(tīng)覺(jué)反應(yīng)異常：
患兒對(duì)聲音刺激缺乏反應(yīng)，如不會(huì)因突然聲響驚醒或轉(zhuǎn)頭尋找聲源。高頻聽(tīng)力損失者可能對(duì)鳥(niǎo)鳴、電話鈴聲無(wú)感知，低頻聽(tīng)力受損者對(duì)鼓聲等低沉音調(diào)不敏感。部分患兒表現(xiàn)為對(duì)特定頻率聲音的選擇性忽略，需通過(guò)腦干聽(tīng)覺(jué)誘發(fā)電位ABR等檢查確診。
2、語(yǔ)言發(fā)育延遲：
由于聽(tīng)覺(jué)輸入受阻，患兒常出現(xiàn)語(yǔ)言能力明顯落后于同齡兒童。典型表現(xiàn)為2歲仍無(wú)有意義詞匯，3歲無(wú)法組成簡(jiǎn)單句子。部分患兒會(huì)通過(guò)夸張口型、肢體動(dòng)作補(bǔ)償交流，但發(fā)音多含糊不清，聲調(diào)控制異常。
3、行為異常：
聽(tīng)力障礙兒童可能表現(xiàn)為過(guò)度依賴(lài)視覺(jué)線索，如頻繁觀察他人面部表情。部分患兒因溝通受挫出現(xiàn)易怒、攻擊性或社交退縮行為。學(xué)齡期兒童可能出現(xiàn)注意力不集中，常被誤診為注意力缺陷多動(dòng)障礙。
4、平衡功能障礙：
伴隨前庭器官發(fā)育異常者可能出現(xiàn)運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩，如獨(dú)坐、行走等里程碑延遲?；純盒凶邥r(shí)步態(tài)不穩(wěn)，閉眼站立困難，旋轉(zhuǎn)后眼震反應(yīng)減弱。這類(lèi)癥狀常見(jiàn)于內(nèi)耳畸形如Mondini畸形等病例。
3、伴隨先天畸形：
約30%病例合并其他系統(tǒng)異常，如Waardenburg綜合征的特征性虹膜異色、Pendred綜合征的甲狀腺腫大、Usher綜合征的視網(wǎng)膜色素變性。顱面部畸形如小耳畸形、耳前瘺管等體表特征可提供診斷線索。
對(duì)于疑似先天性耳聾患兒，建議出生后3個(gè)月內(nèi)完成聽(tīng)力篩查，6月齡前確診并干預(yù)。日常護(hù)理需注重視覺(jué)交流訓(xùn)練，使用夸張表情和手勢(shì)輔助溝通。避免長(zhǎng)時(shí)間噪音暴露，定期評(píng)估語(yǔ)言發(fā)育進(jìn)度。母乳喂養(yǎng)可提供必要的營(yíng)養(yǎng)素如DHA促進(jìn)聽(tīng)覺(jué)神經(jīng)發(fā)育，補(bǔ)充維生素A、D有助于內(nèi)耳毛細(xì)胞保護(hù)。早期佩戴助聽(tīng)器或植入人工耳蝸，結(jié)合言語(yǔ)康復(fù)訓(xùn)練可顯著改善預(yù)后。
