家族性慢性良性天皰瘡Hailey-Hailey病的診斷主要依據(jù)臨床表現(xiàn)、家族史及病理檢查。該病屬于常染色體顯性遺傳性皮膚病，診斷標(biāo)準(zhǔn)需結(jié)合以下要點(diǎn)：
典型皮損特征
皮損好發(fā)于頸側(cè)、腋窩、腹股溝等摩擦部位，表現(xiàn)為反復(fù)出現(xiàn)的紅斑、水皰及糜爛，常呈環(huán)形或地圖狀分布。皰壁松弛易破，愈合后遺留色素沉著或輕度萎縮，無(wú)瘢痕形成。夏季多汗或摩擦后癥狀加重。
家族遺傳史
約70%患者有明確家族史，呈常染色體顯性遺傳模式。若直系親屬中有類似皮膚病變，可顯著提高診斷可能性。
組織病理學(xué)檢查
皮膚活檢可見(jiàn)表皮基底層上裂隙或水皰，角質(zhì)形成細(xì)胞廣泛松解似“倒塌的磚墻”，但真皮內(nèi)無(wú)炎癥細(xì)胞浸潤(rùn)。該表現(xiàn)具有高度特異性，是確診的關(guān)鍵依據(jù)。
鑒別診斷要點(diǎn)
需排除尋常型天皰瘡直接免疫熒光陽(yáng)性、皰疹樣皮炎IgA沉積、慢性濕疹無(wú)家族史及表皮松解等疾病?；驒z測(cè)發(fā)現(xiàn)ATP2C1基因突變可輔助診斷，但非必需條件。
臨床分級(jí)評(píng)估
輕度表現(xiàn)為局部間歇性皮損；中度累及多個(gè)間擦部位；重度可見(jiàn)廣泛糜爛伴繼發(fā)感染。出現(xiàn)持續(xù)性疼痛、膿性分泌物或發(fā)熱提示細(xì)菌或真菌感染，需及時(shí)干預(yù)。
確診需滿足臨床表現(xiàn)+病理檢查，或臨床表現(xiàn)+家族史+基因檢測(cè)。疑似病例建議轉(zhuǎn)診至皮膚科?？七M(jìn)一步評(píng)估。
