小頜畸形綜合征是一種以先天性下頜發(fā)育不良為特征的頜面畸形，醫(yī)學上稱為Pierre Robin序列征或Robin序列征。典型表現(xiàn)為下頜后縮小頜、舌根后墜及上呼吸道梗阻，常合并腭裂。
該病主要由胚胎期下頜骨發(fā)育受阻引起，可能涉及遺傳因素如SOX9基因突變或環(huán)境因素孕期營養(yǎng)不良。典型三聯(lián)征包括：下頜骨發(fā)育不全導致氣道狹窄，舌體因缺乏下頜支撐而后墜，約半數患兒伴發(fā)U型腭裂。新生兒期可能出現(xiàn)喂養(yǎng)困難、呼吸困難甚至發(fā)紺，嚴重者可引發(fā)阻塞性睡眠呼吸暫停。
診斷需結合臨床檢查與影像學評估，三維CT能清晰顯示下頜骨形態(tài)。治療采取階梯式方案：輕癥通過俯臥位喂養(yǎng)緩解，中重度需佩戴鼻咽通氣管或行下頜骨牽引術，合并腭裂者在1歲左右手術修復。約70%患兒經早期干預可獲得正常發(fā)育，但需長期隨訪頜面生長情況。
提示：若新生兒出現(xiàn)嗆奶伴呼吸暫停，建議立即就診耳鼻喉科或兒科。孕期超聲發(fā)現(xiàn)胎兒下頜短小應警惕本病，需進行遺傳咨詢與產前多學科會診。
