生長激素缺乏可能由下丘腦-垂體發(fā)育異常、遺傳因素、顱腦損傷、顱內(nèi)腫瘤或感染性疾病等原因引起。生長激素缺乏通常表現(xiàn)為身高增長緩慢、骨齡延遲、肌肉發(fā)育不良等癥狀。
1、下丘腦-垂體發(fā)育異常
下丘腦或垂體在胚胎期發(fā)育異??赡軐?dǎo)致生長激素分泌不足。這類先天性缺陷常與基因突變或孕期不良因素有關(guān),部分患兒出生時(shí)即存在低血糖、黃疸等表現(xiàn)。臨床需通過生長激素激發(fā)試驗(yàn)確診,治療以重組人生長激素替代為主,如注射用重組人生長激素。
2、遺傳因素
某些基因缺陷如生長激素基因缺失、垂體轉(zhuǎn)錄因子突變等可導(dǎo)致遺傳性生長激素缺乏。這類患者多有家族史,可能合并其他垂體激素缺乏。基因檢測可輔助診斷,治療需長期使用生長激素制劑,同時(shí)監(jiān)測甲狀腺功能等指標(biāo)。
3、顱腦損傷
出生時(shí)缺氧窒息、顱腦外傷或手術(shù)損傷下丘腦-垂體區(qū)域,可能破壞生長激素分泌細(xì)胞。這類獲得性損傷常伴有其他神經(jīng)系統(tǒng)癥狀,需通過MRI檢查評估垂體結(jié)構(gòu)。治療需結(jié)合神經(jīng)外科干預(yù)與內(nèi)分泌替代,如注射用醋酸亮丙瑞林。
4、顱內(nèi)腫瘤
顱咽管瘤、垂體腺瘤等占位性病變壓迫垂體或下丘腦,可導(dǎo)致生長激素分泌減少?;颊叨喟橛蓄^痛、視力障礙等癥狀,影像學(xué)檢查可明確診斷。治療需手術(shù)切除腫瘤,術(shù)后根據(jù)情況補(bǔ)充生長激素或其他垂體激素。
5、感染性疾病
腦膜炎、腦炎等中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染可能引起垂體炎癥或瘢痕,導(dǎo)致暫時(shí)性或永久性生長激素缺乏。這類患者常有發(fā)熱、腦膜刺激征等急性病史,恢復(fù)期需監(jiān)測生長速度。嚴(yán)重病例需使用生長激素治療,如注射用重組人生長激素。
對于生長激素缺乏患者,日常需保證充足睡眠和均衡營養(yǎng),適當(dāng)進(jìn)行跳躍、拉伸等縱向運(yùn)動促進(jìn)骨骼生長。定期監(jiān)測身高體重變化,按醫(yī)囑規(guī)范用藥并復(fù)查激素水平。避免劇烈碰撞頭部,接種疫苗預(yù)防顱內(nèi)感染。兒童患者家長應(yīng)記錄生長曲線,關(guān)注心理狀態(tài),及時(shí)與內(nèi)分泌科溝通調(diào)整治療方案。