隱性脊柱裂是脊柱發(fā)育過程中椎弓未完全閉合的先天性疾病，多數(shù)患者無明顯癥狀，少數(shù)可能伴隨神經(jīng)功能障礙。其發(fā)生主要與胚胎期神經(jīng)管閉合異常有關(guān)，具體可分為生理性因素和病理性因素兩類。
生理性因素中，葉酸缺乏是常見誘因。孕期母體葉酸攝入不足可能干擾胎兒神經(jīng)管正常閉合，建議備孕及孕早期女性每日補(bǔ)充400微克葉酸。遺傳因素約占病例的15-20%，有家族史者后代患病風(fēng)險(xiǎn)增加3-5倍。環(huán)境因素如孕期接觸電離輻射或化學(xué)污染物，可能干擾胚胎發(fā)育過程。
病理性因素包括脊髓栓系綜合征和脊膜膨出。脊髓栓系綜合征可能與胎兒期脊髓發(fā)育異常有關(guān)，通常表現(xiàn)為下肢無力、排尿困難等癥狀，需通過磁共振成像確診。脊膜膨出多因脊膜通過椎弓缺損處膨出形成，常見腰骶部包塊伴皮膚凹陷，嚴(yán)重者可出現(xiàn)腦積水。
約85%的隱性脊柱裂患者終身無癥狀，無需特殊治療。出現(xiàn)神經(jīng)癥狀者可采取康復(fù)訓(xùn)練改善運(yùn)動(dòng)功能，必要時(shí)行椎管減壓術(shù)解除神經(jīng)壓迫。合并排尿障礙時(shí)需間歇導(dǎo)尿配合膀胱功能訓(xùn)練。
新生兒腰骶部皮膚異常如毛發(fā)斑、血管瘤等可能是隱性脊柱裂的體表標(biāo)志，建議盡早就診排查。孕期超聲檢查對(duì)胎兒脊柱形態(tài)評(píng)估具有重要篩查價(jià)值，尤其需關(guān)注妊娠18-24周的系統(tǒng)超聲結(jié)果。
