多發(fā)性骨髓瘤是一種惡性漿細胞增殖性疾病，主要表現(xiàn)為骨髓中異常漿細胞克隆性增生、骨質破壞及免疫球蛋白異常分泌。其典型癥狀包括骨痛、貧血、腎功能損害、高鈣血癥和反復感染。
1、病因機制：
多發(fā)性骨髓瘤的確切病因尚未完全明確，可能與遺傳易感性、電離輻射暴露、慢性抗原刺激等因素相關。約50%患者存在染色體異常，如13號染色體缺失或t4;14易位。長期接觸苯等化學物質也可能增加患病風險。
2、典型癥狀：
骨痛是最常見首發(fā)癥狀，多發(fā)生于脊柱和骨盆，由溶骨性病變引起。貧血表現(xiàn)為乏力、氣短，因骨髓造血受抑制導致。腎功能損害可見泡沫尿、水腫，與輕鏈蛋白沉積有關。高鈣血癥會引發(fā)口渴、嗜睡，嚴重者可出現(xiàn)心律失常。
3、診斷標準：
診斷需滿足骨髓漿細胞比例≥10%并伴有相關器官損害。血清蛋白電泳可見M蛋白峰，尿本周蛋白檢測陽性。影像學檢查能發(fā)現(xiàn)骨質疏松、病理性骨折等骨質改變。熒光原位雜交技術可檢測細胞遺傳學異常。
4、治療方案：
無癥狀患者可暫觀察，有癥狀者需系統(tǒng)治療。蛋白酶體抑制劑硼替佐米聯(lián)合地塞米松是基礎方案，免疫調節(jié)劑來那度胺也常用。自體造血干細胞移植適用于年輕患者。雙膦酸鹽類藥物可延緩骨破壞，放療用于局部骨痛控制。
5、預后因素：
國際分期系統(tǒng)根據(jù)β2微球蛋白和白蛋白水平分為三期。存在del17p等高風險細胞遺傳學異常者預后較差。治療后達到完全緩解者中位生存期可達7-10年，復發(fā)難治患者生存期顯著縮短。
患者應保持適度活動預防骨質疏松，每日飲水量需達2000毫升以上以預防腎功能損害。飲食需保證優(yōu)質蛋白攝入但避免過量，推薦魚肉、蛋清等易消化蛋白。避免劇烈運動防止病理性骨折，建議進行游泳、太極等低沖擊運動。定期監(jiān)測血鈣、肌酐等指標，出現(xiàn)新發(fā)骨痛或發(fā)熱需及時就診。疫苗接種建議選擇滅活疫苗，避免使用減毒活疫苗。
