胎兒脊柱畸形可通過(guò)超聲檢查、磁共振成像、羊水穿刺、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、X線檢查等方式篩查。該異?？赡苡蛇z傳因素、環(huán)境致畸物暴露、母體代謝異常、感染、營(yíng)養(yǎng)缺乏等原因引起。
1.超聲檢查：妊娠18-24周進(jìn)行系統(tǒng)超聲篩查能清晰顯示胎兒脊柱排列情況，三維超聲可立體觀察椎體形態(tài)結(jié)構(gòu)。對(duì)于可疑病例需每4周復(fù)查，動(dòng)態(tài)監(jiān)測(cè)脊柱發(fā)育進(jìn)度。超聲檢查無(wú)輻射且操作簡(jiǎn)便，是產(chǎn)前篩查首選方法。
2.磁共振成像：當(dāng)超聲發(fā)現(xiàn)脊柱異常時(shí)，胎兒MRI能多平面顯示神經(jīng)管與周?chē)浗M織關(guān)系。T2加權(quán)像可識(shí)別脊髓栓系、脊膜膨出等并發(fā)癥。檢查需孕婦保持仰臥位20分鐘，對(duì)胎心率無(wú)影響但費(fèi)用較高。
3.羊水穿刺：通過(guò)染色體核型分析檢測(cè)21三體等遺傳病，熒光原位雜交技術(shù)可診斷22q11微缺失。穿刺孕周以16-20周為宜，需超聲引導(dǎo)避開(kāi)胎盤(pán)，存在0.5%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。檢測(cè)結(jié)果需結(jié)合超聲表現(xiàn)綜合判斷。
4.無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)：抽取母體外周血提取胎兒游離DNA，適用于篩查13/18/21三體及性染色體異常。孕12周后即可檢測(cè)，準(zhǔn)確率達(dá)99%但無(wú)法評(píng)估結(jié)構(gòu)畸形。陽(yáng)性者仍需羊穿確診，不能替代影像學(xué)檢查。
5.X線檢查：胎兒骨骼系統(tǒng)在孕20周后可通過(guò)X線顯影，能顯示半椎體、蝴蝶椎等骨性畸形。因存在電離輻射風(fēng)險(xiǎn)，僅用于終止妊娠前的最終確認(rèn)。需嚴(yán)格控制照射劑量，單次檢查輻射量低于50mGy。
孕婦應(yīng)保證每日400μg葉酸攝入，孕前3個(gè)月開(kāi)始補(bǔ)充可降低神經(jīng)管缺陷風(fēng)險(xiǎn)。避免接觸農(nóng)藥、重金屬等致畸物，控制血糖血壓在正常范圍。規(guī)律進(jìn)行產(chǎn)前檢查，發(fā)現(xiàn)異常及時(shí)轉(zhuǎn)診至胎兒醫(yī)學(xué)中心。妊娠期適當(dāng)游泳可減輕脊柱壓力，補(bǔ)充維生素D促進(jìn)鈣質(zhì)吸收。
