出生缺陷的種類超過(guò)8000種，涵蓋結(jié)構(gòu)異常、功能異常及代謝異常三大類。國(guó)際疾病分類系統(tǒng)將出生缺陷細(xì)分為染色體異常、單基因遺傳病、多因素遺傳病和環(huán)境致畸四大類，其中先天性心臟病、唇腭裂、神經(jīng)管缺陷是我國(guó)最常見(jiàn)的三類。
一、結(jié)構(gòu)異常類缺陷：
結(jié)構(gòu)異常占出生缺陷的60%以上，主要表現(xiàn)為器官或肢體形態(tài)異常。先天性心臟病是最常見(jiàn)的類型，包括室間隔缺損、法洛四聯(lián)癥等亞型；神經(jīng)系統(tǒng)缺陷以脊柱裂和無(wú)腦兒為主；面部畸形中唇腭裂占比最高。這類缺陷通常通過(guò)超聲檢查在孕期18-24周可發(fā)現(xiàn)，部分病例出生后需手術(shù)治療。
二、功能與代謝異常：
功能異常涉及器官系統(tǒng)運(yùn)作障礙，如先天性耳聾、先天性甲狀腺功能減低癥；代謝異常包括苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等200余種。新生兒疾病篩查可早期發(fā)現(xiàn)部分代謝病，通過(guò)飲食控制或激素替代治療可改善預(yù)后。這類缺陷具有隱匿性，部分病例在兒童期才顯現(xiàn)癥狀。
三、染色體與基因異常：
染色體異常以唐氏綜合征、特納綜合征為代表，常伴隨智力障礙和多系統(tǒng)畸形；單基因病如地中海貧血、血友病等超過(guò)7000種。這類缺陷多與遺傳因素相關(guān)，孕前攜帶者篩查和產(chǎn)前診斷能有效降低發(fā)生率。基因檢測(cè)技術(shù)的進(jìn)步使更多罕見(jiàn)病被納入診斷范圍。
備孕夫婦應(yīng)提前3個(gè)月進(jìn)行孕前優(yōu)生檢查，重點(diǎn)篩查遺傳病攜帶狀態(tài)。孕期需保證每日400微克葉酸攝入，避免接觸放射線和致畸藥物。新生兒出生后需完成48項(xiàng)遺傳代謝病篩查，對(duì)確診患兒實(shí)施早期營(yíng)養(yǎng)干預(yù)和康復(fù)訓(xùn)練，部分結(jié)構(gòu)缺陷患兒需在1歲內(nèi)完成矯正手術(shù)。建立從孕前到兒童期的三級(jí)預(yù)防體系可降低70%以上嚴(yán)重出生缺陷發(fā)生率。
