兩性畸形性別發(fā)育異常的診斷需結(jié)合臨床表現(xiàn)、染色體檢查、激素水平和影像學(xué)結(jié)果綜合判斷。診斷標準主要依據(jù)性腺組織學(xué)特征、內(nèi)外生殖器發(fā)育狀態(tài)及激素分泌功能。
染色體核型分析是首要檢查項目。46XX型可能與先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥相關(guān)，46XY型則需排查雄激素不敏感綜合征或5α-還原酶缺乏癥。外周血淋巴細胞培養(yǎng)G顯帶技術(shù)可明確染色體性別。
激素檢測包括基礎(chǔ)測定和激發(fā)試驗。促卵泡激素、黃酮體生成素、睪酮、雙氫睪酮、抗苗勒管激素的異常水平可提示性腺功能障礙。17-羥孕酮顯著升高需考慮21-羥化酶缺乏癥。
影像學(xué)評估采用超聲和磁共振。盆腔超聲可顯示子宮、陰道形態(tài)及性腺位置，磁共振能清晰分辨苗勒管和沃爾夫管衍生物結(jié)構(gòu)。泌尿生殖竇造影有助于判斷陰道與尿道融合情況。
生殖器外觀評分按Prader分級標準。Ⅰ級為輕度陰蒂肥大伴大陰唇融合，Ⅴ級則完全呈男性外陰表現(xiàn)。同時需檢查腹股溝區(qū)是否存在異位性腺組織。
基因檢測已成為重要輔助手段。SRY基因、AR基因、CYP21A2基因等突變分析可明確特定類型。全外顯子測序適用于復(fù)雜病例的病因篩查。
新生兒篩查發(fā)現(xiàn)外陰模糊者應(yīng)立即啟動診斷流程。兒童期發(fā)病者需評估生長曲線和青春期發(fā)育分期。診斷過程中應(yīng)組建包括遺傳科、內(nèi)分泌科、泌尿外科的多學(xué)科團隊。
確診后需進行心理評估和社會性別認定。部分病例需通過腹腔鏡確定性腺性質(zhì)。所有診斷數(shù)據(jù)應(yīng)嚴格保密，治療決策需尊重患者及監(jiān)護人意愿。
