高齡產(chǎn)婦可通過(guò)無(wú)創(chuàng)DNA產(chǎn)前檢測(cè)評(píng)估胎兒染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，該檢測(cè)適用于孕12周以上孕婦，具有無(wú)創(chuàng)、安全、準(zhǔn)確率高等特點(diǎn)。
無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)對(duì)高齡產(chǎn)婦≥35歲尤為重要，可篩查21-三體、18-三體、13-三體等常見(jiàn)染色體異常。孕婦需滿足單胎妊娠、孕周≥12周且無(wú)近期輸血或移植史等基本條件。
通過(guò)采集孕婦外周血提取胎兒游離DNA，避免羊膜穿刺的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。對(duì)21-三體的檢出率可達(dá)99%，假陽(yáng)性率低于0.1%，顯著優(yōu)于傳統(tǒng)唐氏篩查。
需在正規(guī)醫(yī)療機(jī)構(gòu)完成遺傳咨詢，簽署知情同意書(shū)后抽血送檢。10個(gè)工作日左右出具報(bào)告，檢測(cè)失敗需免費(fèi)重測(cè)，異常結(jié)果需通過(guò)羊水穿刺確診。
無(wú)法檢測(cè)開(kāi)放性神經(jīng)管缺陷，對(duì)微缺失微重復(fù)綜合征的檢出率有限。雙胎妊娠、孕婦體重過(guò)重或合并惡性腫瘤可能影響檢測(cè)準(zhǔn)確性。
高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需結(jié)合超聲檢查，必要時(shí)行介入性產(chǎn)前診斷。低風(fēng)險(xiǎn)仍需定期產(chǎn)檢，因無(wú)創(chuàng)DNA不能完全替代胎兒結(jié)構(gòu)篩查。
建議高齡產(chǎn)婦孕前3個(gè)月起每日補(bǔ)充葉酸400-800μg，保持適度運(yùn)動(dòng)如孕婦瑜伽或散步，避免接觸輻射和有毒物質(zhì)。孕期需規(guī)律監(jiān)測(cè)血壓血糖，均衡攝入富含DHA的深海魚(yú)、堅(jiān)果等食物，保證充足睡眠并控制體重增長(zhǎng)在11-16kg范圍內(nèi)。
