神經(jīng)管缺陷高風(fēng)險(xiǎn)可通過血清學(xué)篩查、超聲檢查、羊水穿刺、無創(chuàng)DNA檢測(cè)、遺傳咨詢等方式評(píng)估。高風(fēng)險(xiǎn)可能由葉酸缺乏、遺傳因素、環(huán)境暴露、藥物影響、代謝異常等原因引起。
1、葉酸缺乏：孕期葉酸攝入不足是神經(jīng)管缺陷的主要可預(yù)防因素。建議孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充400-800μg葉酸，多食用菠菜、動(dòng)物肝臟、豆類等富含葉酸食物。高風(fēng)險(xiǎn)人群需在醫(yī)生指導(dǎo)下增加補(bǔ)充劑量。
2、超聲篩查：孕11-13周NT超聲可早期發(fā)現(xiàn)部分神經(jīng)管畸形，孕18-22周系統(tǒng)超聲能檢出90%以上開放性神經(jīng)管缺陷。超聲發(fā)現(xiàn)異常需結(jié)合血清學(xué)標(biāo)志物AFP、uE3、hCG進(jìn)行綜合判斷。
3、羊水穿刺：作為確診性檢查，通過檢測(cè)羊水AFP和乙酰膽堿酯酶能準(zhǔn)確診斷開放性神經(jīng)管缺陷。適用于超聲或血清學(xué)篩查高風(fēng)險(xiǎn)者，但存在0.5%-1%流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，需嚴(yán)格掌握適應(yīng)證。
4、無創(chuàng)DNA檢測(cè)：基于母血中胎兒游離DNA的檢測(cè)技術(shù)，對(duì)21/18/13三體篩查準(zhǔn)確率達(dá)99%，但無法直接診斷神經(jīng)管缺陷?？勺鳛楦啐g孕婦的初篩手段，陽性結(jié)果仍需羊水穿刺確認(rèn)。
5、遺傳咨詢：有神經(jīng)管缺陷生育史或家族史者應(yīng)進(jìn)行遺傳咨詢，評(píng)估再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。糖尿病、抗癲癇藥使用、高溫環(huán)境暴露等特殊人群需制定個(gè)體化產(chǎn)前檢查方案。
神經(jīng)管缺陷預(yù)防需從孕前開始，除規(guī)范補(bǔ)充葉酸外，建議保持均衡飲食全谷物、深色蔬菜、優(yōu)質(zhì)蛋白、適度運(yùn)動(dòng)孕期瑜伽、散步、控制基礎(chǔ)疾病糖尿病、肥胖。孕早期避免高溫環(huán)境桑拿、長(zhǎng)時(shí)間熱水浴和致畸藥物丙戊酸、卡馬西平。定期產(chǎn)檢結(jié)合多學(xué)科評(píng)估是管理高風(fēng)險(xiǎn)妊娠的關(guān)鍵。
