白化病屬于常染色體隱性遺傳疾病，致病基因通過父母雙方攜帶者傳遞，子代有25%概率發(fā)病?；蛲蛔儗?dǎo)致酪氨酸酶缺乏或功能異常，黑色素合成障礙引發(fā)皮膚、毛發(fā)及眼部特征性改變。
1、遺傳模式：
白化病遵循孟德爾遺傳規(guī)律，需父母雙方均攜帶突變基因才可能發(fā)病。若父母為雜合子攜帶者Aa，子女有25%概率獲得純合突變aa而患病，50%概率成為攜帶者Aa，25%概率完全正常AA。近親婚配會顯著提高子代發(fā)病率。
2、基因突變：
目前已發(fā)現(xiàn)至少18個相關(guān)基因突變可導(dǎo)致白化病，常見為TYR、OCA2、TYRP1等基因缺陷。這些基因編碼黑色素合成通路關(guān)鍵酶，突變造成酪氨酸酶活性喪失或轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白功能障礙，使得黑色素前體無法轉(zhuǎn)化為真黑色素。
3、臨床表現(xiàn)：
患者表現(xiàn)為皮膚乳白色或粉紅色，毛發(fā)呈銀白色或淡黃色，虹膜透明呈淡灰色。眼部癥狀包括眼球震顫、畏光、視力低下及視神經(jīng)通路異常。部分綜合征型白化病可合并出血傾向或肺部纖維化。
4、遺傳咨詢：
有家族史者建議進(jìn)行基因檢測明確攜帶狀態(tài)。孕前可通過絨毛取樣或羊水穿刺進(jìn)行產(chǎn)前診斷。胚胎植入前遺傳學(xué)診斷PGD技術(shù)可篩選正常胚胎，降低遺傳風(fēng)險。需注意不同亞型白化病的遺傳特征存在差異。
5、特殊類型：
眼皮膚白化病OCA和眼白化病OA的遺傳機(jī)制不同。OCA1型由TYR基因突變導(dǎo)致完全性黑色素缺失，OCA2型因OCA2基因缺陷表現(xiàn)為部分色素殘留。X連鎖眼白化病OA1則通過GPR143基因突變影響眼部黑色素細(xì)胞。
白化病患者需終身防曬避免紫外線損傷，佩戴防紫外線眼鏡保護(hù)視力。飲食應(yīng)保證充足維生素D和鈣質(zhì)攝入，定期進(jìn)行眼科檢查監(jiān)測視網(wǎng)膜病變。低視力者可借助助視器改善生活質(zhì)量，皮膚護(hù)理需使用物理屏障型防曬霜。避免強(qiáng)烈陽光直射，選擇長袖衣物和寬檐帽進(jìn)行物理防護(hù)，室內(nèi)活動時保持適宜光照強(qiáng)度。
