胚胎染色體異常可通過(guò)孕前遺傳咨詢、孕期規(guī)范產(chǎn)檢、避免接觸致畸物質(zhì)、合理補(bǔ)充葉酸、控制慢性疾病等方式降低發(fā)生概率。胚胎染色體異?？赡芘c父母遺傳因素、高齡妊娠、環(huán)境毒素暴露、母體代謝異常、病毒感染等因素有關(guān)。
1、孕前遺傳咨詢
有家族遺傳病史或既往不良妊娠史的夫婦應(yīng)在孕前進(jìn)行專(zhuān)業(yè)遺傳咨詢。通過(guò)染色體核型分析、基因檢測(cè)等技術(shù)評(píng)估遺傳風(fēng)險(xiǎn)，必要時(shí)可考慮第三代試管嬰兒技術(shù)篩選正常胚胎。常見(jiàn)遺傳病如唐氏綜合征、地中海貧血等可通過(guò)攜帶者篩查提前干預(yù)。
2、孕期規(guī)范產(chǎn)檢
妊娠后需按時(shí)完成NT超聲、無(wú)創(chuàng)DNA檢測(cè)、羊水穿刺等產(chǎn)前診斷項(xiàng)目。血清學(xué)篩查可初步評(píng)估染色體異常風(fēng)險(xiǎn)，絨毛取樣或羊膜腔穿刺能確診染色體核型異常。對(duì)于高風(fēng)險(xiǎn)孕婦，醫(yī)生可能建議進(jìn)行更詳細(xì)的胎兒醫(yī)學(xué)評(píng)估。
3、避免致畸物質(zhì)
備孕及妊娠期間應(yīng)遠(yuǎn)離輻射、農(nóng)藥、重金屬等環(huán)境致畸物。禁止吸煙飲酒，慎用可能影響胚胎發(fā)育的藥物如異維A酸、抗癲癇藥等。工作環(huán)境中接觸化學(xué)制劑或電離輻射者需提前做好防護(hù)措施。
4、合理補(bǔ)充葉酸
孕前3個(gè)月至孕早期每日補(bǔ)充400-800微克葉酸可降低神經(jīng)管缺陷及染色體異常風(fēng)險(xiǎn)。存在MTHFR基因突變者需補(bǔ)充活性葉酸。同時(shí)保證均衡攝入維生素B族、優(yōu)質(zhì)蛋白等營(yíng)養(yǎng)素，避免營(yíng)養(yǎng)不良影響卵子與精子質(zhì)量。
5、控制慢性疾病
糖尿病、甲狀腺功能異常等代謝性疾病可能增加染色體不分離風(fēng)險(xiǎn)。孕前應(yīng)將血糖、甲功等指標(biāo)控制在理想范圍，高血壓患者需調(diào)整至安全用藥方案。肥胖者建議通過(guò)科學(xué)減重改善卵泡微環(huán)境。
保持規(guī)律作息與適度運(yùn)動(dòng)有助于維持生殖細(xì)胞質(zhì)量，35歲以上高齡孕婦更需加強(qiáng)產(chǎn)前監(jiān)測(cè)。發(fā)現(xiàn)胚胎染色體異常時(shí)應(yīng)及時(shí)咨詢遺傳學(xué)專(zhuān)家，根據(jù)具體情況選擇繼續(xù)妊娠或醫(yī)學(xué)干預(yù)。孕期保持良好心態(tài)，避免過(guò)度焦慮對(duì)胎兒發(fā)育造成負(fù)面影響。
