先天性上瞼下垂是一種出生時(shí)即存在的眼瞼肌肉發(fā)育異常，表現(xiàn)為單側(cè)或雙側(cè)上眼瞼無(wú)法正常抬起，可能由提上瞼肌發(fā)育不良、神經(jīng)支配異常、遺傳因素、染色體異常、孕期感染等因素引起。
提上瞼肌是控制眼瞼抬升的主要肌肉，先天性上瞼下垂患者該肌肉可能存在纖維化或肌力不足。輕度下垂可通過(guò)額肌代償性收縮暫時(shí)改善，重度需手術(shù)矯正。伴隨癥狀包括仰頭視物、額紋加深。
動(dòng)眼神經(jīng)上支或交感神經(jīng)通路異常會(huì)導(dǎo)致提上瞼肌失去神經(jīng)支配。此類患者可能合并瞳孔異常或眼球運(yùn)動(dòng)障礙。神經(jīng)電生理檢查可輔助診斷，部分病例需聯(lián)合神經(jīng)修復(fù)與眼瞼手術(shù)。
約30%病例存在家族遺傳史，常見(jiàn)于先天性眼外肌纖維化綜合征。基因檢測(cè)可發(fā)現(xiàn)MYH7、TPM2等肌肉收縮相關(guān)基因突變。遺傳咨詢有助于評(píng)估后代風(fēng)險(xiǎn)。
21三體綜合征、特納綜合征等染色體疾病常伴發(fā)上瞼下垂。這類患者多合并特殊面容及智力障礙，需進(jìn)行染色體核型分析確診，治療需多學(xué)科協(xié)作。
妊娠早期風(fēng)疹病毒、弓形蟲感染可能干擾胎兒眼瞼發(fā)育。此類患者可能同時(shí)存在小眼球、白內(nèi)障等畸形。產(chǎn)前超聲篩查與TORCH檢測(cè)有助于早期發(fā)現(xiàn)。
先天性上瞼下垂患者日常需保持眼部清潔，避免揉眼；嬰幼兒期可嘗試眼球轉(zhuǎn)動(dòng)訓(xùn)練促進(jìn)肌肉發(fā)育；學(xué)齡期前完成手術(shù)矯正有助于視覺(jué)發(fā)育；術(shù)后需定期復(fù)查眼瞼閉合功能；飲食注意補(bǔ)充維生素A、D，適度進(jìn)行眼球追蹤游戲鍛煉眼肌協(xié)調(diào)性。
