無創(chuàng)DNA檢測(cè)可通過采集孕婦外周血、分離胎兒游離DNA、高通量測(cè)序、生物信息學(xué)分析、出具風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估報(bào)告等步驟完成。
孕婦需在孕12周后空腹抽取10ml外周靜脈血，血液樣本通過專用采血管保存并冷鏈運(yùn)輸至實(shí)驗(yàn)室。采血前無需特殊準(zhǔn)備，但需避免24小時(shí)內(nèi)劇烈運(yùn)動(dòng)或高脂飲食影響血液成分穩(wěn)定性。
實(shí)驗(yàn)室采用密度梯度離心法分離血漿中的胎兒游離DNA，胎兒DNA占比約5%-15%。該步驟需在采血后8小時(shí)內(nèi)完成，使用磁珠吸附技術(shù)可提高DNA提取純度至98%以上。
采用二代測(cè)序技術(shù)對(duì)DNA片段進(jìn)行高通量測(cè)序，單次檢測(cè)可產(chǎn)生數(shù)百萬條序列數(shù)據(jù)。測(cè)序儀通過熒光標(biāo)記檢測(cè)堿基序列，重點(diǎn)分析21/18/13號(hào)染色體的讀段分布比例。
生物信息學(xué)軟件將測(cè)序數(shù)據(jù)與人類基因組參考序列比對(duì)，通過Z值計(jì)算判斷染色體非整倍體風(fēng)險(xiǎn)。實(shí)驗(yàn)室需建立種族特異性數(shù)據(jù)庫，對(duì)母體年齡、體重等參數(shù)進(jìn)行校正。
檢測(cè)機(jī)構(gòu)需在7個(gè)工作日內(nèi)出具書面報(bào)告，明確標(biāo)注21三體、18三體、13三體的風(fēng)險(xiǎn)值。低風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果提示胎兒患病概率＜1/10000，高風(fēng)險(xiǎn)結(jié)果需通過羊水穿刺確診。
檢測(cè)前后建議保持均衡飲食，每日補(bǔ)充400μg葉酸和12mg鐵劑，適度進(jìn)行孕婦瑜伽或散步等低強(qiáng)度運(yùn)動(dòng)。采血部位需按壓5分鐘防止淤青，72小時(shí)內(nèi)避免提取重物。當(dāng)出現(xiàn)陰道流血或腹痛時(shí)需立即就醫(yī)復(fù)查，檢測(cè)結(jié)果需由遺傳咨詢師結(jié)合超聲檢查綜合評(píng)估。
