原發(fā)性閉經(jīng)是指女性年滿16歲仍無(wú)月經(jīng)來潮，或年齡超過14歲且無(wú)第二性征發(fā)育?？赡苡扇旧w異常、生殖道畸形、下丘腦-垂體功能障礙、卵巢發(fā)育不良等因素引起。
1、染色體異常
特納綜合征是最常見的染色體異常類型，患者缺少一條X染色體，表現(xiàn)為卵巢發(fā)育不全。這類患者通常身材矮小，伴有頸蹼、肘外翻等特征，需通過激素替代治療促進(jìn)第二性征發(fā)育。其他染色體異常如46XY性腺發(fā)育不全也可能導(dǎo)致原發(fā)性閉經(jīng)。
2、生殖道畸形
苗勒管發(fā)育不全綜合征可導(dǎo)致先天性無(wú)陰道或子宮缺如，但卵巢功能正常，患者乳房發(fā)育良好。處女膜閉鎖或陰道橫隔會(huì)造成經(jīng)血潴留，雖實(shí)際有月經(jīng)形成但無(wú)法排出，需通過手術(shù)矯正。
3、下丘腦功能障礙
過度節(jié)食、劇烈運(yùn)動(dòng)或精神應(yīng)激可能抑制下丘腦GnRH分泌，導(dǎo)致低促性腺激素性閉經(jīng)。這類患者體重常低于標(biāo)準(zhǔn)，可通過營(yíng)養(yǎng)干預(yù)和心理疏導(dǎo)改善?？柭C合征則屬于先天性GnRH分泌缺陷，多伴有嗅覺喪失。
4、垂體病變
垂體腫瘤如泌乳素瘤會(huì)抑制促性腺激素分泌，表現(xiàn)為閉經(jīng)伴溢乳，需通過溴隱亭等藥物或手術(shù)治療。席漢綜合征因產(chǎn)后大出血導(dǎo)致垂體壞死，除閉經(jīng)外還可出現(xiàn)甲狀腺、腎上腺功能減退癥狀。
5、卵巢發(fā)育異常
單純性腺發(fā)育不全患者卵巢呈條索狀，缺乏卵泡發(fā)育，促性腺激素水平顯著升高。17α-羥化酶缺陷等酶缺乏疾病會(huì)導(dǎo)致性激素合成障礙，常合并高血壓和低血鉀。這類患者需長(zhǎng)期接受激素替代治療。
對(duì)于原發(fā)性閉經(jīng)患者，建議盡早就診婦科內(nèi)分泌?？?，完善染色體核型分析、激素檢測(cè)、超聲或MRI檢查明確病因。治療需根據(jù)具體原因制定個(gè)性化方案，包括手術(shù)矯正畸形、激素替代促進(jìn)發(fā)育、心理干預(yù)等措施。日常生活中需保證均衡營(yíng)養(yǎng)攝入，避免過度節(jié)食，維持合理體重，定期監(jiān)測(cè)骨密度預(yù)防骨質(zhì)疏松。合并慢性疾病者需多學(xué)科協(xié)作管理。
