神經(jīng)母細(xì)胞瘤是兒童最常見的顱外實體惡性腫瘤，主要起源于腎上腺髓質(zhì)或交感神經(jīng)節(jié)，臨床表現(xiàn)包括腹部腫塊、骨痛、發(fā)熱等，治療方式主要有手術(shù)切除、化療、放療等。
1、疾病特征：
神經(jīng)母細(xì)胞瘤具有高度異質(zhì)性，約50%病例發(fā)生于2歲前。腫瘤生物學(xué)行為差異顯著，部分病例可自發(fā)消退，而高危組患兒預(yù)后較差。典型病理特征為小圓細(xì)胞呈菊花團(tuán)樣排列，常伴有MYCN基因擴(kuò)增等分子異常。
2、發(fā)病部位：
65%原發(fā)灶位于腹部腎上腺，20%發(fā)生于后縱隔交感神經(jīng)鏈，其余可見于盆腔、頸部等部位。腫瘤易通過淋巴和血行轉(zhuǎn)移，常見轉(zhuǎn)移部位包括骨髓、骨骼、肝臟和皮膚，特殊轉(zhuǎn)移灶表現(xiàn)為眼眶淤青浣熊眼征。
3、診斷方法：
確診需結(jié)合24小時尿香草扁桃酸檢測、血清神經(jīng)元特異性烯醇化酶測定等實驗室檢查。影像學(xué)評估首選增強(qiáng)CT或MRI，骨髓穿刺和MIBG核素掃描用于分期。國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤分期系統(tǒng)INSS根據(jù)腫瘤范圍分為1-4期。
4、危險度分層：
根據(jù)年齡、分期、病理類型和分子特征分為低危、中危和高危組。低危組5年生存率超過95%，而伴有MYCN擴(kuò)增的4期高?；純荷媛什蛔?0%。國際神經(jīng)母細(xì)胞瘤危險度分組系統(tǒng)INRG指導(dǎo)個體化治療選擇。
5、治療策略：
低危組以手術(shù)切除為主，中危組需聯(lián)合化療方案如環(huán)磷酰胺+阿霉素，高危組采用誘導(dǎo)化療+自體干細(xì)胞移植+放療的綜合治療。新型免疫療法如GD2單抗達(dá)妥昔單抗可改善高?；純侯A(yù)后。
患兒治療期間需保證每日2500-3000千卡高蛋白飲食，推薦蒸蛋羹、魚肉泥等易消化食物?？祻?fù)期每3個月復(fù)查尿VMA和腹部超聲，避免劇烈運(yùn)動以防病理性骨折。家長應(yīng)學(xué)習(xí)按壓植入式輸液港的正確手法，觀察化療后骨髓抑制引起的發(fā)熱、出血傾向等癥狀。心理支持方面可通過游戲治療緩解患兒焦慮，建議家長加入病友互助組織獲取照護(hù)經(jīng)驗。
